遗传性视神经病变相关论文
背景遗传性视神经病变（inherited optic neuropathy,ION）常被归类于不明原因的视神经萎缩，基因检测技术有助于明确视神经萎缩的病因。......
遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以L......
目的 分析临床常见遗传性视神经病变(HON)患者基因突变的基因型及临床表现的多样性.方法 2013年5月～2021年10月本院神经眼科中心纳......
探讨中国人原发位点突变的Leber遗传性视神经病变家系外显率规律.调查ND4 G11778A、ND6 T14484C、ND1G3460A基因突变阳性,临床诊断......
Leber遗传性视神经病变(LeberHereditaryOpticNeuropathy,简称LLHON)是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病.临床表现为双眼急性或......
Leber’s hereditary optic neuropathy(LHON)是一种母系遗传性视神经疾病，患者常为青少年，且伴有不同程度的视力损伤，主要病理改变为......
目的：
1.在全国各地收集视神经萎缩家系，然后建立临床、家系资料以及分子遗传学资料数据库。
2.在收集的视神经萎缩家系及......
遗传性视神经性疾病是以视神经退行性病变为主的一组疾病的统称。遗传性视神经病变发病中存在视网膜神经节细胞线粒体动力学异常和......
探讨中国人原发位点突变的Leber遗传性视神经病变家系外显率规律.调查ND4 G11778A、ND6 T14484C、ND1G3460A基因突变阳性,临床诊断......
Lebers遗传性视神经病是德国Leber医生于1871年首先报道的眼科遗传病。临床表现为青年人双眼先后急性或亚急性进行性中心视力下降，......
目的:探讨Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA(mtDNA)突变,以明确其突变类型及特点,为此病的诊断、治疗及发病机制的研究提供参......
第一部分Leber遗传性视神经病变患者筛查及资料收集
目的：
1、在全国范围内收集视神经萎缩家系,建立临床资料和分子遗传......
目的：探讨携带改良ND4基因的腺相关病毒是否能增加细胞内NADH脱氢酶亚基4（ND4）的表达并使其进入细胞线粒体内。 方法：首先合成前后......
先证者男，24岁，山东巨野人，因右眼视力下降1年，左眼视力下降3个月于2007年11月12日入我院治疗。患者1年前无明显诱因出现右眼视力下降，......
