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先天性代谢缺陷是Garrod在1908年命名的。从五十年代开始,这项研究工作就蓬勃开展,所发现的病例日益增多,并在发病机理、临床表现......
在1974年以前,对苯酮尿(PKU)的化验、诊断和治疗方法似乎都已解决。只是缺少宫内诊断方法。自记述了几个致死性高苯丙氨酸血症(LH......
新生儿期苯酮尿病（ＰＫＵ）和先天性甲状腺功能低下（ＣＴＨ）的及早检出和治疗，能极有效地降低它们引发的智力低下和发育异常。故此，我们开展了产妇新生......
