超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可......

【背景】　　47,XXX(又称超雌综合征/Triple X syndrome)是性染色体数目异常疾病，出生女婴发病率约为1/1000。47,XXX的病因主要由母......

1病例资料 女，11个月。因反应差就诊。查体：体重8kg，头围46cm，前囟4cm×4cm、平软，头颅无畸形，无特殊面容，心、肺、腹部及外生殖器、......

<正>植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是将辅助生殖技术中体外培养的胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊......

应用外周血淋巴细胞、羊水细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在有关检查对象中发现3例超雌综合征患者及胎儿。该综合征患者临床表......