性染色体畸变相关论文
背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式，本研究试图获得真实的无创产前基因检测（NIPT）筛查染色......
目的 探讨产前BoBs技术在性染色体异常产前诊断中的临床效能.方法 选择2014年7月-2019年12月于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受......
目的探讨孕妇X染色体异常对于其外周血游离DNA（cf-DNA）产前筛查的影响。方法收集2016年4月1日至2019年5月31日于中国医学科学院北京......
目的探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记–微球鉴别/分离技术法（bacterial artificial chromosomes-on-beads, BoBs）、染色体微......
47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正......
目的用改良的技术方法研究高本底辐射诱发染色体畸变剂量效应关系。方法28名受检者选自高本底和对照地区10个家庭中的祖、父、子三......
目的 探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值.方法 选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院......
[目的]探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因及诊治情况.[方法]回顾性分析本院诊治的4例病理确诊的46,XY......
期刊
目的分析1例育龄男性睾丸精原细胞瘤术前和放疗后精子性染色体数目异常情况,评估其生殖遗传风险.方法收集患者手术前、术后放疗前......
目的 分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法 本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为......
目的探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系。方法对14 680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿......
CDY（chromodomain protein,Y-linked）基因位于Y染色体AZF区段,是Y染色体微缺失所导致的生精障碍的候选基因之一。CDY基因起源于常染......
目的:分析妊娠中期产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局。方法:回顾性分析我院2016年1月—2017年12月10 341例羊水......
目的探讨30例原发性闭经患者细胞遗传学主要特征及其与性腺发育的关系。方法抽取患者外周血淋巴细胞进行培养、制片、烤片、胰酶消......
<正>植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是将辅助生殖技术中体外培养的胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊......
克氏综合征（Klinefelter Syndrome）,也称为先天性曲细精管发育不全症,是一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男......
本文报告1例8岁男孩患非何杰金氏淋巴瘤。入院时病情危重,体格检查、骨髓涂片、B型超声波、头颅CT均显示疾病处于急性广泛浸润。经......
目的：探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法：应用多重聚合酶链反应（PCR）对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、......
目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布,以及染色体异常核型与不良孕产史的关系,为优生优育及遗传咨询提供理论依据......
