遗传性自身炎症性疾病相关论文
目的总结炎症小体病临床特点，提高儿科临床医生对该类疾病的认识，帮助早期诊断。方法回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京......
期刊
报道1例青年男性患者，病程11年，主要表现为反复发热、腹痛及颜面颈部、胸背部大片红色斑丘疹，多次检查发现小肠及结肠多发浅溃疡、肠......
目的总结分析Ⅰ型干扰素病患儿的临床特点，为其早识别、早诊断提供线索。方法回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊......
期刊
目的分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征（TRAPS）的临床特征和基因突变特点。方法回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其......
期刊
目的探讨周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎（PFAPA）患儿的临床特征、血浆细胞因子变化及基因变异特点。方法回顾性分析2015年6月......
期刊
目的总结A20单倍剂量不足（HA20）的临床特点。方法报道北京协和医院收治的2家系4例HA20患者的临床表现、治疗、转归和基因测序结果。......
期刊
CANDLE综合征是2010年首次报道并命名的一种自身炎症性疾病.以周期性发热、发病年龄早、身高体重发育延迟、躯干、四肢反复发生的......
家族性地中海热(FMF),是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病(AID)。FMF患者主要表现为反复发作的自限性发......
