单倍剂量不足相关论文
目的分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1)基因变异/单倍剂量不足......
目的探讨A20单倍剂量不足（HA20）患儿的临床特征、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）基因突变特点、免疫表型及免疫学致病机制。方法回......
目的总结A20单倍剂量不足（HA20）的临床特点。方法报道北京协和医院收治的2家系4例HA20患者的临床表现、治疗、转归和基因测序结果。......
期刊
常染色体显性视神经萎缩常在儿童期发病,发病率约1:10 000～1:50 000,表现为隐匿性渐进性视力减退,双颞侧视盘苍白,中心或旁中心暗点......
组蛋白2A变异体(histone family 2A variant,H2AX)在DNA双链断裂(double-strand break,DSB)损伤时可以发生不同的翻译后修饰,包括......
动脉导管（ductus arteriosus, DA）是存在于主肺动脉之间一条特殊的血管性通道，在胚胎期DA将血液从肺动脉分流大部分至降主动脉，从而维......
目的：研究类脂磷酸酶(phosphatase and tensin,PTEN)在胃癌组织中的表达状态与患者临床病理因素及预后之间的关系；分析PTEN在胃癌组......
学位
鸡匍匐性状是由常染色体上显性纯合致死基因Cp所控制,其主要特征为胫短身矮、翅膀短小。Cp作为常染色体上显性半致死基因,被很多遗......
