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体质性黄疸又称先天性非溶血性黄疸，亦称遗传性高胆红素血症，是常染色体遗传性疾病造成胆红素的代谢障碍，临床主要表现为黄疸。极易与......
着色性干皮病(Xerodernla Pigmentosum,XP)是一种少见的常染色体性遗传性疾病,我院1998年收治1例,报告如下.患者,男性,16岁因面部......
弹力纤维性假黄瘤是一种常染色体遗传性疾病,可使钙化和碎裂的弹性纤维在皮肤、视网膜Bruch膜、血管壁聚集.应用基因连锁分析和突......
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