常染色体遗传性疾病相关论文
多囊。肾病（polycystic kidney disease，PKD）指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大而导致肾脏结构和功能损害的一种最常见的常染色体遗......
四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）与左旋多巴（L—Dopa）及5-羟色氨酸（5-hydroxytryptamine，5-htp）联合服用．用于治疗四氢生物蝶呤缺乏......
体质性黄疸又称先天性非溶血性黄疸，亦称遗传性高胆红素血症，是常染色体遗传性疾病造成胆红素的代谢障碍，临床主要表现为黄疸。极易与......
局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）是成人及儿童激素耐药型肾病综合征的重要原因，是导致终末期肾衰竭的主......
弹力纤维性假黄瘤是一种常染色体遗传性疾病,可使钙化和碎裂的弹性纤维在皮肤、视网膜Bruch膜、血管壁聚集.应用基因连锁分析和突......
美国FDA近日批准意大利Recordati公司血液疾病治疗药Carbaglu（carglumic acid）片剂用于治疗高氨血症。该病为一种罕见的常染色体遗传......
Gilbert综合征是显性常染色体遗传性疾病，系肝细胞内胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酰基转移酶(BGT)部分导致非结合胆红素转变为结合胆红......
蛋白C(PC)是生理性抗凝系统PC系统重要的组成部分.遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病,其分子发病机制研......
吡哆醇依赖性癫痫（PDS）是一种少见的常染色体遗传性疾病，也是婴幼儿期发病的难治性癫痫之一。该病在50多年前已被人们所了解，但其致病......
