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目的:检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法:采用先证者查证法,对家系各成员进行全身健康状况及口......
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期刊
研究背景和目的颅骨锁骨发育不良综合征(Cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病(OMIM:119600),发病率......
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