【摘 要】
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局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)是小儿时期严重的慢性进行性肾小球疾病.1957年由Rich首先描述,系累及部分肾小球(＜50％)、部分毛细血管袢的以局灶和节段分布的硬化性病变为主要病理改变,临床以大量蛋白尿或肾病综合征(NS)为主要特点,也是小儿时期终末期肾脏病(ESRD)的主要原因.根据病因其发病机制可分为原发(或特发)性和继发性FSGS两大类,原发性FSGS的病因则不明确.但是,近年来,基于
【出 处】
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中华医学会肾脏病学分会2006年学术年会
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局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)是小儿时期严重的慢性进行性肾小球疾病.1957年由Rich首先描述,系累及部分肾小球(＜50％)、部分毛细血管袢的以局灶和节段分布的硬化性病变为主要病理改变,临床以大量蛋白尿或肾病综合征(NS)为主要特点,也是小儿时期终末期肾脏病(ESRD)的主要原因.根据病因其发病机制可分为原发(或特发)性和继发性FSGS两大类,原发性FSGS的病因则不明确.
但是,近年来,基于FSGS的病因和发病机制方面的研究有了长足进步,病因不明的原发(或特发)性FSGS的范围逐渐缩小,很多FSGS的病因不断得以阐明,尤其是确定了多个可导致家族性和先天性/遗传性FSGS的致病基因,如NPHS2、ACTN4、CD2AP、TRPC6和WT1等,进一步研究表明这些基因在获得性NS也可存在异常.
先天性/遗传性FSGS多为难治性大量蛋白尿或NS且对激素治疗抵抗和预后差.因此,对其早期、确切的诊断至关重要.但是,这些疾病的遗传异质性较大,且临床症状不典型,基因型与表型关系复杂,甚至不同致病基因会出现相似的临床表现.因此,确切诊断不能仅是基于"临床症状"的诊断,更为重要的是应做到"基因诊断",即确定遗传型和突变基因.
因此,本文将从分子遗传学的角度逐一阐述已经明确的FSGS相关致病基因的生物学信息,而这也是近年来国际和国内学者十分关注、也十分活跃的疾病研究领域.
1、NPHS2与常染色体隐性遗传型激素耐药型NS
2、ACTN4与常染色体显性遗传型家族性FSGS
3、TRPC6与常染色体显性家族性FSGS
4、CD2AP与先天性肾病模型及散发性FSGS
5、WT1与综合征性FSGS
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