【摘 要】
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目的 以求在更大的范围内了解中国Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术,为制定合理的DMD/BMD患者的基因缺失检测奠定一定得基础.方法 我们用Chamberlain设计的9对引物(系列Ⅰ)和Beggs设计的9对引物(系列Ⅱ),以及另外10对引物(系列Ⅲ),共28对引物以多重PCR技术对20例临床诊断为DMD或BMD患者的D
【机 构】
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030013太原,山西省妇幼保健院
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 以求在更大的范围内了解中国Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术,为制定合理的DMD/BMD患者的基因缺失检测奠定一定得基础.方法 我们用Chamberlain设计的9对引物(系列Ⅰ)和Beggs设计的9对引物(系列Ⅱ),以及另外10对引物(系列Ⅲ),共28对引物以多重PCR技术对20例临床诊断为DMD或BMD患者的Dysophin基因进行缺失检测分析.结果 用28对引物对20例患者进行DMD/BMD基因检测,20例DMD/BMD患者中有12例至少存在1个外显子片段缺失,占60.0％；8例未被检测到缺失.我们检测到的缺失片段分布规律与以往文献报道基本一致,符合缺失热点区域的分布规律.具有外显子缺失的患者中,8例缺失部位集中于第44 ～52号外显子,4例集中于第2～20号外显子,6例有两个以上的基因缺失,两个区域均有缺失没有发现.其中45、47、48号外显子缺失频率最高,50、51号外显子次之,4、8、17、44、49号外显子缺失频率较低；5端占27.3％,中央区占72.7％.
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