【摘 要】
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目的：本研究主要探讨RETT综合征的临床特点及并对rett综合征患者甲基化CpG结合蛋白2(MECP2)基因进行检测。方法：收集RETT综合征及临床特点疑是RETT综合征的患者的外周血,试剂盒
【机 构】
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武汉市妇女儿童医疗保健中心 430016
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的：本研究主要探讨RETT综合征的临床特点及并对rett综合征患者甲基化CpG结合蛋白2(MECP2)基因进行检测。方法：收集RETT综合征及临床特点疑是RETT综合征的患者的外周血,试剂盒提取基因组DNA,使用多聚酶链反应(PCR)和测序的方法对6例临床疑是RETT综合征的患儿的MECP2的外显子3和4进行测序分析;引物序列分别为Exon3F:5-AAGATCTGAGTGTATGATGGCC-3及Exon3R:5-GCACATACATTTTCCTGCTCC-3,Exon4F:5-GTTTGTCAGAGCGTTGTCAC-3及Exon4R:5-AAGCTTTGTCAGAGCCCTAC-3.结果：6例病人均有语言功能倒退,手有单一重复动作、能或不能独立站立和行走、异常脑电图特征,智力发育较同龄人落后等临床症状;基因检测发现有4例MECP2基因存在突变,分别为c.502C＞T(Arg-Term)、c.808C＞T(Arg-Term)、c.1126C＞T(Pro-Ser)和c.913insT,其中c.913insT突变为首次发现的突变未见报道过.结论：RETT综合征临床特点比较典型,六例患者中有4例检测出MECP2基因突变;因此基因检测可帮助确诊RETT综合征,但部分患者MECP2未检测出突变,应结合临床进一步诊断检测发现一未报道的新突变.
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