【摘 要】
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目的 分析TNF-α基因启动子区已知SNPs位点与中国汉人群的AS相关性及患者对TNF-α拮抗剂疗效的关系.方法 使用Trizol法从全血中提取基因组DNA,经PCR扩增后产物进行测序,结果采用SPSS13.0统计软件进行如下统计学分析：Hardy-Weinberg平衡、基因型和等位基因频率分布采用x2检验；单倍型分析采用SHEsis软件分析.结果 ①健康志愿者组168例rs1799724位点的基
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目的 分析TNF-α基因启动子区已知SNPs位点与中国汉人群的AS相关性及患者对TNF-α拮抗剂疗效的关系.方法 使用Trizol法从全血中提取基因组DNA,经PCR扩增后产物进行测序,结果采用SPSS13.0统计软件进行如下统计学分析：Hardy-Weinberg平衡、基因型和等位基因频率分布采用x2检验；单倍型分析采用SHEsis软件分析.结果 ①健康志愿者组168例rs1799724位点的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,rs1799724(-857)的等位基因频率和基因型频率在AS组和健康志愿者组差异有极显著统计学意义(P＜0.001)；②AS患者TNF基因候选SNPs单倍型其中基因型频率＜0.03的在分析中被忽略,可见单倍型CCAGGGGG和TTCGGAGG在AS组和健康志愿者组之间存在差异(P＜0.001)；③连锁不平衡分析：考虑rs 1799724,rs 1799964,rs 1800630和rs 1800629这些SNP位点之间存在连锁关系；④AS患者对6周TNF-α拮抗剂的疗效与rs1799724(-857)基因型的关系：可见-857TT纯合子较CT杂合子对TNF-α拮抗剂6周治疗后的CRP、BAISFI和BAS-G改善更显著.结论 患者rs1799724含T对TNF-α拮抗剂治疗的效果较好,临床检测rs1799724位点的基因型可能有助于预测患者对TNF-α拮抗剂治疗的有效性
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