【摘 要】
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目的 探讨目标序列捕获结合高通量测序技术在单基因遗传病检测中的临床应用价值.方法 对2个无血缘关系的杜氏肌营养不良(DMD)患者、1个肌营养不良疑似患者和1个结节性硬化症(TSC)患者的已知致病基因编码区及剪切位点进行目标序列捕获和高通量测序，测序数据通过高级生物信息学分析，发现可疑致病突变，并对阳性结果进行突变位点验证，分析其临床表型.结果 4个患者均筛选出可疑致病突变，并得到验证，致病突变与其
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目的 探讨目标序列捕获结合高通量测序技术在单基因遗传病检测中的临床应用价值.方法 对2个无血缘关系的杜氏肌营养不良(DMD)患者、1个肌营养不良疑似患者和1个结节性硬化症(TSC)患者的已知致病基因编码区及剪切位点进行目标序列捕获和高通量测序，测序数据通过高级生物信息学分析，发现可疑致病突变，并对阳性结果进行突变位点验证，分析其临床表型.结果 4个患者均筛选出可疑致病突变，并得到验证，致病突变与其临床表型相符.2个DMD患者均发现外显子缺失，一个为DMD基因第45至49号外显子纯合缺失，一个为DMD基因第52号外显子纯合缺失；1个肌营养不良疑似患者的肢带型肌营养不良2B型基因DYSF的内含子(剪切位点)存在复合杂合突变，即2号内含子c.144+1 G＞A和4号内含子c.342+1 G＞T； TSC患者的TSC2基因的40号外显子发现18个碱基的缺失(c.5227_ 5244de118).结论 目标序列捕获结合高通量测序技术是一种发现单基因遗传病致病突变的直接快速有效的策略，具有全面、准确、高通量的特点，通过一次实验可同时检测同一疾病的多个基因或多种疾病的相关致病基因，可用于致病基因比较复杂遗传病的检测以及单基因遗传病的鉴别诊断，为临床诊断和遗传咨询提供依据，指导生育，具有很好的临床应用前景.
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