研究背景和目的:静脉畸形是最常见的先天性血管畸形,是静脉血管发育过程中形态发生错误的结果,具有侵袭性可累及多个组织层次,严重影响了患者的生活质量,甚至可导致患者死亡。静脉畸形的发病机制复杂,其分子机制尚未完全阐明,并且目前静脉畸形的治疗国际上尚无统一标准,根治方法有限、残留率高。为深入了解静脉畸形涉及的分子机制,同时为在分子水平上治疗静脉畸形提供靶点,本研究分析了静脉畸形中的基因表达模式,鉴定出与静脉畸形发生发展相关的差异表达基因,研究了静脉畸形中SDC1表达的改变,及其对静脉畸形内皮细胞迁移、侵袭和血管生成的作用,验证了SDC1表达异常引发异常血管生成和静脉畸形发展的假设。方法:1,收集2020年12月至2021年6月在郑州大学第三附属医院血管瘤外科行手术切除且经病理组织学确认为静脉畸形的组织作为实验组,距离病变切缘3cm以内的正常静脉血管作为对照组,同时收集其病理资料。2,本研究应用基因芯片在转录组水平上识别差异表达基因,其筛选标准为adj P＜0.05,|FC|≥2。3,用GO数据库及KEGG数据库对差异基因进行统计学分析,以找到与静脉畸形显著相关的基因功能和增强的生物信号通路。4,用TIMER数据库中分析SDC1在不同癌症类型中的m RNA表达情况。5,在差异基因中,重点研究SDC1,q RT-PCR、Western Blot和免疫组化的方法验证SDC1在静脉畸形组织的表达情况。6,利用q RT-PCR和Western Blot的方法检测SDC1在人脐静脉内皮细胞中的表达情况,si-SDC1转染人脐静脉内皮细胞,后通过划痕实验、Transwell迁移侵袭实验、血管生成实验检测沉默SDC1对人脐静脉内皮细胞迁移、侵袭、成管能力的影响。结果:1,通过基因芯片,共发现1368个符合筛选标准的基因,其中上调m RNA 1192个,下调m RNA 176个。2,通过GO富集分析主要涉及细胞外基质、细胞外区域和细胞外基质结构成分;KEGG通路分析显示蛋白质消化和吸收、基底细胞癌和补体和凝血通路显著富集。3,通过q RT-PCR、Western Blot和免疫组化分析表明SDC1在静脉畸形组织中表达明显低于临近正常对照组织。4,在人脐静脉内皮细胞中,沉默SDC1后,其迁移、侵袭和血管生成能力均得到增强。结论:1,基因芯片表明,有众多基因参与了静脉畸形的发生,共筛选差异表达基因1368个。2,静脉畸形组织中SDC1 m RNA及其蛋白表达水平显著降低。3,SDC1与人脐静脉内皮细胞迁移、侵袭和血管生成能力相关。4,SDC1在静脉畸形发生发展过程中存在相关的作用,为静脉畸形发展的分子机制研究的深入提供了理论基础。