【摘 要】
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AR-JP的致病基因为parkin基因,定位于染色体6q25.2-27上.该基因包括12个外显子,有1395bp的开放阅读框架,翻译由465个氨基酸组成的parkin蛋白.Parkin基因的突变可使parkin蛋白
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AR-JP的致病基因为parkin基因,定位于染色体6q25.2-27上.该基因包括12个外显子,有1395bp的开放阅读框架,翻译由465个氨基酸组成的parkin蛋白.Parkin基因的突变可使parkin蛋白结构与功能出现不同程度的障碍,导致不同的临床表现.迄今为止,parkin基因已发现了72种突变类型,其中32种突变类型见于AR-JP家系中.包括我们在内,北京、广州、武汉等地开展了parkin基因的突变分析研究,但研究对象仅限于散发性PD患者,而尚无对AR-JP家系的parkin基因突变分析研究.目的 旨在认识和了解中国AR-JP的临床特点及parkin基因突变特点,为在中国开展AR-JP的基因诊断奠定基础.方法 该研究通过对9个AR-JP家系12例患者的临床资料进行回顾性分析,同时应用聚合酶链反应-单链构像多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法进行parkin基因突变分析.结论1、该组AR-JP患者发病年龄较早,首发症状以震颤、肌强直较多见,临床主要表现为静止性和/或位置性震颤、肌强直和运动迟缓,足肌张力障碍,腱反射活跃或亢进,睡眠后症状减轻,多巴制剂诱导的症状波动和运动障碍较日本AR-JP患者少见.2、Parkin基因突变分析发现该组2例AR-JP患者存在第2外显子杂合突变(202-203delAG),该组AR-JP患者parkin基因的突变率较低(11.1％),存在遗传异质性.
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