【摘 要】
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研究目的:建立高灵敏度的川崎病丙球无反应型预测模型,结合临床指标和基因,提高临床指标的特异性。研究方法:选择2015年11月至2018年8月在上海市儿童医院就诊的330名川崎病患儿和105名门诊健康查体的儿童作为研究对象,运用电子数据库筛选出与丙球无反应相关的临床指标,以及运用靶向捕获测序技术筛查与丙球无反应相关的基因,筛查到的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorph
【基金项目】
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上海市国际科技合作基金项目； 市级医院新兴前沿技术联合攻关项目； 上海市科委科技创新计划项目；
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研究目的:建立高灵敏度的川崎病丙球无反应型预测模型,结合临床指标和基因,提高临床指标的特异性。研究方法:选择2015年11月至2018年8月在上海市儿童医院就诊的330名川崎病患儿和105名门诊健康查体的儿童作为研究对象,运用电子数据库筛选出与丙球无反应相关的临床指标,以及运用靶向捕获测序技术筛查与丙球无反应相关的基因,筛查到的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点用w GRS评分结果与临床指标结合,运用随机森林的方法构建川崎病丙球无反应预测模型。同时运用Kobayashi评分对纳入的研究对象进行评估,比较其预测丙球无反应的灵敏度和特异度。研究结果:丙球无反应组和敏感组的性别、年龄无统计学差别（P＞0.05）。筛选p值＜0.05并且数据缺失比例不超过30%的10个特征,其中丙球无反应组的C反应蛋白水平和中性粒细胞百分比高于丙球敏感组,而PLT、ESR、Hb、ALB等指标则低于敏感组。筛选到25个基因的SNP位点在丙球无反应组与丙球敏感组之间表现显著差异（p＜0.05）。筛选到的SNP位点w GRS评分结果与临床指标结合构建川崎病丙球无反应预测模型,其灵敏度和特异度为80%和87.1%。而Kobayashi评分预测本研究川崎病患儿发生丙球无反应的灵敏度只有34.4%。研究结论:基因可以提高川崎病丙球无反应预测模型的灵敏度,因而在临床应用方面更有价值。
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