【摘 要】
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逆转座基因指的是以RNA为介导,通过逆转录成为c DNA,并插入基因组中不同的位点形成的新的基因。逆转座子被证实与多种疾病相关,影响人类健康和疾病的治愈。此外,逆转座在生物基因组中广泛存在,在基因起源进化中扮演了重要的角色。因此,对逆转座基因的研究并具有重大意义。由于Box C/D Sno RNA是带有高度保守序列Box C和Box D的一类长度为60nt至300nt的小分子非编码RNA,是研究逆
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逆转座基因指的是以RNA为介导,通过逆转录成为c DNA,并插入基因组中不同的位点形成的新的基因。逆转座子被证实与多种疾病相关,影响人类健康和疾病的治愈。此外,逆转座在生物基因组中广泛存在,在基因起源进化中扮演了重要的角色。因此,对逆转座基因的研究并具有重大意义。由于Box C/D Sno RNA是带有高度保守序列Box C和Box D的一类长度为60nt至300nt的小分子非编码RNA,是研究逆转座基因的好材料。本论文对人box C/D Sno RNA相关逆转座基因进行了系统研究,获得如下结论和成果。1.根据逆转座基因的结构特点,本研究设计了一个特征序列定位算法。该算法是一种通用的基因重复序列搜索定位方法,不仅可用于识别snoRNA逆转座基因的重复序列,通过参数修正,可以用于基因组中其它特异性重复序列的识别。2.本研究在人类全基因组中发现了65个Box C/D snoRNA相关逆转座基因序列。这些序列广泛分布在除了y染色体以外的不同染色体上,并在15号染色体上相对集中。通过对Box C/D snoRNA相关逆转座基因的结构分析,我们将其分为八种类型。3.研究发现,Box C/D snoRNA相关逆转座基因的多个同源序列大多是通过L1缺口核酸内切酶介导的转座机制而获得的。4.分析表明,灵长类动物比啮齿动物存在较多的Box C/D snoRNA相关逆转座基因。在灵长类动物中,逆转座基因的转座发生在啮齿动物/灵长类动物分化后,在猴科和人猿总科分化之前。通过逆转座机制box C/D snoRNA在灵长类动物中扩增。
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