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目的:本研究旨在探讨中国汉族人群中PCSK6和Corin基因多态性与缺血性脑卒中（IS）的关联性研究。方法:本研究为江苏省社区人群IS的病例对照研究。选取江苏省宜兴市人民医院的2207例IS患者,同时在官林、徐舍两个社区采用整群抽样的方式选取相应的对照组共2590例。采用Taqman探针技术对筛选出PCSK6基因的rs1030、rs1135911、rs2949、rs1871977,以及Corin基因的rs11934749、rs2289433、rs3749585、rs4695253共8个位点进行基因分型。采用非条件二元Logistic回归模型计算比值比（OR）和95%置信区间（CI）,分析病例对照研究中PCSK6和Corin基因的SNPs与IS之间的关联性。引入Andersson等编制的Excel计算表计算超额相对危险度（RERI）和交互作用归因比（AP）来评价PCSK6、Corin基因多态性与吸烟、饮酒之间的相加交互作用。采用单因素方差分析比较各位点突变基因型与血糖、血脂和血压水平的关系。结果:在总人群中,校正年龄、性别、吸烟、饮酒、高血压、糖尿病及高脂血症协变量后,PCSK6基因rs1135911与Corin基因rs11934749和rs4695253与IS有关（P＜0.05）,其加性模型中OR（95%CI）分别为1.310（1.164～1.473）、1.139（1.037～1.678）、1.459（1.279～1.644）。PCSK6基因rs2949与IS存在关联,其隐性模型中OR（95%CI）为1.240（1.032～1.489）。分层分析中,在年龄、性别、吸烟、饮酒分层人群中,PCSK6基因rs1135911和Corin基因rs1135253突变均与IS患病风险增加有关(P＜0.05,P异质性＞0.05)。另外在≤65岁人群中PCSK6基因rs2949突变与IS患病风险增加有关,其隐性模型中OR（95%CI）为1.387（1.057～1.819）;在男性人群中,PCSK6基因rs2949突变与IS的患病风险降低有关,其显性模型中OR（95%CI）为0.821（0.677～0.996）;在女性人群中PCSK6基因rs2949和Corin基因rs11934749突变与IS患病风险增加有关,其隐性模型中OR（95%CI）分别为1.349（1.049～1.735）、5.204（1.112～24.347）;在不吸烟人群中Corin基因rs11934749突变与IS患病风险增加有关,其加性模型中OR（95%CI）为1.422（1.063～1.904）;在不饮酒人群中,PCSK6基因rs2949突变与IS患病风险增加有关,其隐性模型中OR（95%CI）为1.299（1.058～1.595）和Corin基因rs11934749突变与IS患病风险增加有关,其加性模型中OR（95%CI）为1.390（1.054～1.834）;在饮酒人群中,PCSK6基因rs2949突变与IS患病风险降低有关,其显性模型中OR（95%CI）为0.714（0.520～0.981）。PCSK6基因rs 1135911多态性与腔隙性或小动脉闭塞性脑卒中（SAA）、动脉粥样硬化性脑卒中（LAA）存在关联,其加性模型中OR（95%CI）分别为1.348（1.175～1.547）、1.263（1.081～1.475）。Corin基因rs11934749与LAA存在关联,其加性模型中OR（95%CI）为1.434（1.061～1.939）和rs3749585与心源性脑栓塞（CE）相关,其加性模型中OR（95%CI）为1.421（1.051～1.921）以及rs 4695253与SAA、LAA、CE三种亚型均有关联,其加性模型中OR（95%CI）分别为1.461（1.256～1.700）、1.438（1.209～1.710）、1.930（1.347～2.765）。本研究未发现PCSK6、Corin基因与吸烟、饮酒之间发生相加交互作用（P＞0.05）。PCSK6基因rs1030 TT基因型的LDL-C水平（3.13±5.37）mmol/L高于CC（2.80±0.79）mmol/L（P＜0.05）,rs 2949 TT基因型的HDL-C水平（1.23±0.34）mmol/L低于CC（1.27±0.37）mmol/L（P＜0.05）以及rs1871977 CC基因型的LDL-C水平（3.19±5.46）mmol/L高于AA（2.80±0.80）mmol/L（P＜0.05）。Corin基因rs11934749 CT基因型的GLU水平（5.48±1.65）mmol/L高于CC（5.29±1.28）mmol/L（P＜0.05）和rs2289433 TC基因型的TC水平（4.76±1.03）mmol/L低于TT（4.86±1.76）mmol/L（P＜0.05）,而PCSK6、Corin基因不同位点的基因型与SBP、DBP水平均无统计学意义（P＞0.05）。结论:PCSK6基因位点rs1135911和rs2949以及Corin基因位点rs11934749和rs4695253与IS存在关联;PCSK6基因rs2949突变是年龄≤65岁人群IS患病风险增加的危险因素,Corin基因rs11934749突变是女性、不吸烟、不饮酒人群IS患病风险增加的危险因素;PCSK6基因rs1135911突变与SAA、LAA,Corin基因rs11934749突变与LAA,rs3749585突变与CE以及rs4695253突变与SAA、LAA、CE患病风险增加有关。