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目的探讨不同类型的胎儿腹盆腔囊性包块的产前超声特点、初次检出时间、妊娠结局、染色体检查结果等,研究不同来源的腹盆腔囊性包块与染色体的相关性,可为产前咨询提供进一步的信息。方法选取2018年01月-2021年05月于我院产前超声诊断中心诊断为胎儿腹盆腔囊性包块的的胎儿,共183例,随访妊娠结局及产后情况。纳入标准:（1）单胎妊娠孕妇,年龄20-41岁,首次检查孕周11-40周,平素月经规律,孕妇均身体健康,无吸烟、酗酒史,孕前3个月内无服药史及放射线接触史,无糖尿病及心脏病等妊娠合并症。（2）在我院超声科进行检查,工作站图像清晰且报告资料完整;（3）超声确诊为单发的腹盆腔的囊性包块;（4）胎儿经引产后、生后手术或影像学的随访结果证实。排除标准:（1）产前未在我科进行超声检查,产后体检或手术检出异常;（2）超声工作站图文资料及个人信息不完整者;（3）合并腹盆腔囊性包块以外的其他系统畸形者。结果（1）共纳入161个病例,涉及多个器官和结构,按系统来源主要分为消化系统、泌尿生殖系统、肿瘤和其他来源,以泌尿生殖系统来源最多见,其次见于消化系统;（2）消化系统:44例（44/161,27.3%）。主要包括十二指肠梗阻（15/161,9.3%）、小肠梗阻（6/161,3.7%）、结肠梗阻（3/161,1.9%）、胎粪性腹膜炎（7/161,4.4%）、肠重复畸形（6/161,3.7%）、肠系膜囊肿（5/161,3.3%）、肛门闭锁（2/161,1.2%）。其中1例胎粪性腹膜炎因表现不典型误诊,出生后确诊为肠系膜囊肿。1例肠系膜囊肿产后确诊为卵巢囊肿。泌尿生殖系统来源:84例（84/161,52.2%）,主要包括肾囊肿（6/161,3.7%）、多囊肾（14/161,8.7%）、多囊性发育不良肾（23/161,14.3%）、梗阻性囊性发育不良肾（4/161,2.5%）、肾积水（8/161,5.0%）、巨膀胱（5/161,3.1%）、脐尿管囊肿（1/161,0.62%）、后尿道瓣膜（3/161,1.9%）、卵巢囊肿（18/161,1 1.2%）、输尿管囊肿（2/161,1.2%）。肿瘤:7例（7/161,4.35%）,主要包括骶尾部的囊性畸胎瘤（4/161,2.5%）、淋巴管囊肿（3/161,1.9%）。其他:26例（26/161,16.1%）,主要包括肝囊肿（7/161,4.4%）、胆总管囊肿（16/161,11.0%）、脐静脉腹内段扩张（7/161,4.4%）,其中1例肝囊肿误诊,产后为胆总管囊肿;1例胆总管囊肿误诊,产后证实为胆道闭锁。综上,共4例误诊,超声诊断总体符合率97.5%。（3）胎儿腹盆腔囊性包块的初次检出孕周主要集中在20-33周。男、女性胎儿合并腹盆腔囊性包块的初次检出孕周的平均值为（24.8±4.3）周、（26.5±5.2）周,P=0.032＜0.05,差异有统计学意义。不同系统来源的腹盆腔囊性包块的检出时间有差异,消化系统、泌尿系统、肿瘤、其他来源的囊性包块检出孕周平均为（28.1±3.7）周、（25.1±5.6）周、（22.9±1.8）周、（24.6±2.5）周。（4）追踪结局,共105例胎儿出生,56例胎儿引产,均拒绝尸检。产后82例新生儿首选儿科腹部超声进行检查,45例进行了择期手术。其中男出生46例（46/161,28.6%）,引产 28 例（28/161,17.4%）;女出生 59 例（59/161,36.6%）,引产28例（28/161,17.4%）。总体来说,男女胎儿的妊娠结局差异并无统计学意义（P=0.453＞0.05）。不同系统来源的胎儿总体妊娠结局不同,P=0.000＜0.05,差异有统计学意义。不同性别胎儿中,不同系统来源的胎儿妊娠结局不同,P均＜0.05（男、女胎儿P值分别为0.032、0.014）,差异均有统计学意义。（5）共77例进行了染色体检查,其中25（25/77,32.5%）例合并明确的染色体异常,涉及到1号、3号、4号、16号、17号、18号、21号、22号、X染色体、Y染色体等。其中以消化道畸形、淋巴管囊肿、肾囊肿和多囊肾合并染色体异常最多见。在十二指肠梗阻中,最常见的是21-三体;多囊肾合并的染色体异常包括18-三体、3号重复、47,XXX、16号重复多态、17号染色体微缺失、22q11缺失等;2例淋巴管囊肿合并染色体Yq11重复多态;2例肾囊肿合并17q12染色体微缺失综合征。目前本研究尚未见胎粪性腹膜炎、肠重复畸形、多囊性发育不良肾、梗阻性囊性发育不良肾等与染色体异常有关,但可能与样本量小有关。结论（1）超声是胎儿腹盆腔囊性包块检查的首选方式,与产后诊断符合率较高;（2）胎儿期腹盆腔囊性包块来源广泛,主要累及泌尿生殖系统、消化系统;（3）在本研究中,不同系统来源、不同性别胎儿的腹盆腔囊性包块的初次检出时间均有差异,且差异有统计学意义;不同性别的胎儿总体妊娠结局并无明显差异,但不同系统来源的胎儿的结局差异较大,提示胎儿妊娠结局与疾病来源密切相关。（4）部分腹盆腔囊性包块与染色体关系密切,但需扩大样本量,进一步深入研究不同类型包块与染色体的关系,得出对产前诊断有指导意义的结果。