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本实验以波尔山羊及其与关中奶山羊级进杂交后代和萨能羊为研究材料,利用PCR-SSCP结合DNA测序技术,分析了GH基因(5’调控区、第1～5外显子)、MSTN基因(第1～3外显子和第2内含子)、GHR基因(第4、9、10外显子)3个候选基因14个基因位点遗传变异,探讨山羊群体遗传结构、遗传多态性及其与部分生产性状(体重、体长、体高、胸围、管围)的关系,分析这些基因的多态对波尔山羊及其杂交后代和萨能羊群体生长发育的遗传效应,以期发现对生长发育重要经济性状有显著效应的遗传标记,为山羊的高效选育和分子标记数据库的建立、种质资源保护与利用提供遗传学依据。本研究获得了以下结果:1山羊GH基因5’调控区位点遗传多态性与生长性状的关系山羊GH基因5’调控区发现AA、AB和BB 3种基因型,AB型在27bp处发生A→C的突变,A等位基因在该群体中为优势基因,波尔山羊和杂交二代处于Hardy-Weinberg非平衡状态(P<0.05),该位点不同基因型与杂交一代、杂交二代生长性状显著相关(P<0.05),杂交一代1、2月龄体重AB型显著高于AA型(P<0.05),体高BB型显著高于AA型(P<0.05),1、3月龄体长AB型显著高于AA型(P<0.05);杂交二代1月龄BB型体重和体长显著高于AB型(P<0.05),2月龄体长BB型显著高于AB型(P<0.05),表明山羊GH基因5’调控区该位点对体重、体高性状有显著影响。2山羊GH基因Ex3位点遗传多态性与生长性状的关系GH基因Ex3位点在所研究群体中共发现6个变异位点,存在AA、AB、BC、CD和BD 5种基因型,但杂交三代中没有检测到AB和CD:其中BD型在161 bp处发生A→G的突变导致了甘氨酸变为丝氨酸,A等位基因为优势基因。除萨能羊群体外,其它群体均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),该位点遗传多态性较丰富(PIC>0.5)。Ex3位点不同的基因型与所研究群体的生长性状有显著的相关性(P<0.05),而AA、AB型在体重、体高、体长性状上显著高于其他基因型(P<0.05)。3山羊GH基因Ex5位点遗传多态性与生长性状的关系山羊GH基因的Ex5位点发现AA、AB、AC和AD 4种基因型,存在2处突变:AB基因型在237bp位发生了C→T突变,AD基因型在第289bp位发生了由C→A突变,这2处突变均为同义突变,没有引起氨基酸的改变。5个群体中波尔山羊和杂交三代遗传多态性较丰富(0.25<PIC<0.5)。该位点不同基因型与波尔羊、杂交二代生长性状显著相关(P<0.05),波尔羊1、2、3月龄体高AD型显著高于AC型(P<0.05),杂交二代1月龄体重AB型极显著高于AC型(P<0.01)。表明山羊GH基因Ex5位点对体重、体高性状有显著影响。4山羊MSTN基因Ex1位点遗传多态性与生长性状的关系山羊MSTN基因Ex1位点发现AA、AC 2种基因型,AC型在216 bp处发生了A→C的突变,在所研究的群体中以AA基因型为主,只有萨能羊处于Hardy-Weinberg非平衡状态(P<0.05)。杂交一代2月龄体重AC型显著高于AA型(P<0.05),杂交二代2月龄胸围AC型显著高于AA型(P<0.05)。5山羊MSTN基因Ex3位点遗传多态性与生长性状的关系山羊MSTN基因Ex3位点发现AA、AB 2种基因型中,A等位基因为优势基因,所有群体均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),5个群体遗传多态性较贫乏,Ex3位点不同基因型对波尔羊和杂交一代生长性状没有显著影响(P>0.05),杂交二代3月龄胸围AB型显著高于AA型(P<0.05),杂交三代3月龄体高AB型显著高于AA型(P<0.05)。6山羊GHR基因Ex9位点遗传多态性与生长性状的关系山羊GHR基因Ex9位点发现AA、AB2种基因型,AB型在241bp处发生了T→G的突变,波尔羊和杂交三代群体均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),相比较,波尔山羊和杂交3代多态性较丰富,其它遗传多态性较贫乏(PIC<0.25)。GHR基因Ex9位点不同基因型对波尔羊和杂交三代生长性状没有显著影响(P>0.05),杂交一代3月龄胸围AB型显著高于AA型(P<0.05),杂交二代3月龄体长AB型显著高于AA型(P<0.05)。