第一部分 CBAVD的全球研究趋势:文献计量和可视化研究目的:对有关先天性双侧输精管缺如（CBAVD）的文献进行计量学分析,探讨该研究领域的特点及热点问题。方法:从WoSCC数据库检索有关CBAVD研究的文献,根据纳入与排除标准进行筛选并下载其相关的数据,使用CiteSpace和VOSviewer软件进行该领域的文献计量分析。结果参数为作者、论文发表数量、主要贡献机构及国家、发表期刊影响因子、文献被引分析、热门关键词、关键词随着时间的演化变迁等。此外,还提供了网络合作关系图来评估它们之间的合作关系。结果:最终共纳入分析的文献有918篇。自1998年以后,发表文献数量呈现逐渐减少趋势。《Human Reproduction》是发表论文最多的期刊,共发表69篇文章,同时也是被共同引用最多的期刊。Silber Sj,Asch Rh和Patrizio P是发表该领域最多论文的研究人员,并且在发文较多的作者之间有积极的合作关系。美国是该领域的主要贡献的国家,发表了 231篇论文,其次是法国、意大利、英国、德国、中国等。该领域研究的热门关键词包括 vas deferens、cystic fibrosis、congenital bilateral absence、mutations、infertility、CFTR等话题。结论:对CBAVD这一相对罕见疾病研究文献的分析和历史回顾将有助于进一步研究的开展,为我们的研究提供方向。同时可对热点问题的具体领域进行深入探索提供参考。第二部分CBAVD患者的临床特点对生育结局的影响目的:探索先天性双侧输精管缺如（CBAVD）患者的临床特点对生育结局的影响。方法:本研究纳入的对象是2005年至2020年我院泌尿男科门诊就诊的CBAVD患者。收集患者的一般临床信息,包括年龄、既往病史、备孕持续时间、性激素五项化验、精液常规化验、经皮附睾穿刺取精术获得的精子参数、精囊的发育情况、随访卵胞浆内单精子注射技术（ICSI）患者的生育结果,比较男性临床因素对生育结果的影响。结果:最终共有172名CBAVD患者被纳入研究。CBAVD患者夫妻总共进行了 211个ICSI周期,活产率为43.60%。共有126例活产婴儿,男婴57例（45.24%）,女婴69例（54.76%）。第一次ICSI周期中,成功夫妻与失败夫妻之间在CBAVD患者的年龄（P=0.09）、睾丸容积（左侧 P=0.96,右侧 P=0.41）、FSH（P=0.65）、LH（P=0.58）、PRL（P=0.62）、T（P=0.82）和 E2（P=0.18）、射精量（P=0.79）、精液pH值（P=0.78）、PESA精子质量参数（精子的浓度和活力）（P＞0.05）等方面没有明显差异。第一次ICSI周期成功夫妻与多次ICSI周期失败夫妻（≥2次ICSI周期）在上述男性因素方面同样没有显著差异（P＞0.05）。结论:本研究提示CBAVD患者的临床特点对生育结果无明显影响。第三部分中国汉族CBAVD患者CFTR基因CNVs分析目的:先天性双侧输精管缺如（CBAVD）是引起男性不育的重要疾病,占不育人群的1%～2%。除了常见的CFTR突变外,拷贝数变异（CNVs）也被认为是CBAVD的发病机制之一。本研究旨在探讨中国汉族CBAVD患者CFTR基因的CNVs的遗传贡献。方法:共纳入CBAVD患者263例,从其外周血样本中提取基因组DNA。针对CFTR基因的区域进行多重连接探针扩增（MLPA）实验,检测CFTR基因的CNVs,并分析其致病性。结果:本研究263例中国汉族男性CBAVD患者中,有5例（1.90%）患者在CFTR基因区域检测到拷贝数变异（其中4例携带CFTR基因部分缺失,1例携带CFTR基因部分重复）。5例中检测出有3种CNVs（外显子14-15缺失、外显子22-24缺失和外显子18-20缺失）被认为是具有致病性的。结论:本研究显示,中国CBAVD患者CFTR基因的CNVs发生率与既往报道基本一致。而本研究首次在中国汉族大样本量CBAVD患者中发现CFTR基因的CNVs的遗传风险,提示有必要在中国汉族CBAVD患者中检测CFTR基因的CNVs。