【摘 要】
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目的分析三明地区地中海贫血（地贫）常见和罕见基因型的分布情况,建立三明地区相关的地中海贫血基因库,从而为临床遗传咨询提供精准的数据支持,以降低三明地区地贫的误诊和漏诊率;对可能生出重型地贫患儿的高风险孕妇做产前诊断,及时干预终止妊娠,以减少出生缺陷。方法收集2016年4月至2020年12月期间在三明市第一医院接受地贫基因检测人群（地贫疑似患者以及婚前体检夫妇）的全血标本,对（1）血常规中MCV<8
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目的分析三明地区地中海贫血（地贫）常见和罕见基因型的分布情况,建立三明地区相关的地中海贫血基因库,从而为临床遗传咨询提供精准的数据支持,以降低三明地区地贫的误诊和漏诊率;对可能生出重型地贫患儿的高风险孕妇做产前诊断,及时干预终止妊娠,以减少出生缺陷。方法收集2016年4月至2020年12月期间在三明市第一医院接受地贫基因检测人群（地贫疑似患者以及婚前体检夫妇）的全血标本,对（1）血常规中MCV<80fl或（和）MCH<27pg;（2）血红蛋白电泳值出现异常或是出现异常血红蛋白条带的样本,采用单管PCR加导流杂交的方法进行常见地贫基因型的检测;用DNA琼脂糖凝胶电泳的方法或是一代测序的方法进行罕见型地贫基因型的鉴定。此外,对可能生出重症地贫患儿的高风险孕妇行羊膜腔穿刺,鉴定胎儿地贫的基因型。结果6975例全血样本共检出2744例地贫基因阳性,总检出率39.34%,其中常见基因型2653例,检出率38.04%;罕见基因型91例,检出率1.30%。1.常见基因型检测结果1.1α地贫检出1833例阳性,检出率26.28%,包括三种缺失型和三种突变型,以--SEA/αα基因型检出率最高达18.94%（1321/6975）,-α3.7/αα检出率次之为3.9%（274/6975）,其余基因型检出率3.41%（238/6975）。1.2β地贫检出771例阳性,检出率11.05%,以βIVS-II-654（C→T）/βN基因型检出率最高达5.08%（354/6975）,βCD41-42（-TCTT）/βN检出率次之为3.53%（246/6975）,其余基因型检出率2.45%（171/6975）。1.3α复合β地贫检出49例阳性,检出率0.70%,以-α3.7/αα复合βIVS-II-654（C→T）/βN检出率最高达0.20%,--SEA/αα复合βIVS-II-654（C→T）/βN与-α3.7/αα复合βCD41-42（-TCTT）/βN检出率次之为0.09%,其余复合基因型检出率为0.42%。2.罕见基因型检测结果2.1罕见α地贫检出60例,包括缺失型和突变型。其中α缺失41例,分别是--THAI/αα36例,HKαα/--SEA2例,αααanti3.7/αα、αααanti4.2/αα、--THAI/αα4.2各1例;α突变19例,分别为ααCD30（GAG>CAG）/αα5例,ααIVS II-34（G>A）/αα4例,ααHBA2:c.*29（C>T）/αα、ααHBA2:c.91（G>C）/αα、ααCD74（GAC>CAC）/αα、ααCD89（CAC>CGC）/αα、ααCD117/118（+ATC）/αα、-α4.2/ααCD74（GAC>CAC）、--SEA/-α4.2αCD74（GAC>CAC）、ααIVS II-55（T>G）/αα、ααCD59（GGC>CGC）/αα、ααCD59（GGC>CGC）/ααCAP+14（C>G）各1例。2.2罕见β地贫检出29例,包括10种突变型,分别是βCD113（GTG>GAG）/βN12例,βCD56（GGC>GAC）/βN 8例,βCAP+22（G>A）/βN 2例,βChinese（Aγδβ）0/βN、βCD22（GAA>GGA）/βN、βIVS-I-2（T>C）/βN、βIVS-II-143（G>A）/βN、βIVS-II-781（C>G）/βN、β-90（C>T）/βN、β131（CAG>AAG）/βN各1例,其中β131/βN与βIVS-II-143/βN为三明地区首次报道的两种新发突变。2.3罕见α复合β地贫检出2例,分别是ααIVS-II-55（T>G）/αα复合βCD54-58（-13bp）/βN1例、αααanti3.7/αα复合βCD 27-28（+C）/βN 1例。3.产前诊断结果127例行羊膜腔穿刺的产前诊断病例共检出98例地贫阳性。3.1α地贫检出87例阳性,检出率68.5%,其中静止型17例;轻型41例;中间型14例;重型15例。3.2β地贫检出10例阳性,检出率8.67%,其中轻型8例;中重型3例。3.3α复合β地贫检出1例阳性。结论本研究通过建立三明地区常见和罕见地贫的基因库,填补了三明地区相关研究领域的空白,为地贫的临床遗传咨询提供了精准的数据支持。三明地区罕见型地贫检出率达1.3%,其中β131/βN和βIVS-II-143/βN为三明地区首次报道的两种新发突变,因此应高度重视三明地区罕见型地贫突变或缺失位点的检测。
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