【摘 要】
：
减数分裂重组（简称重组）是真核细胞的减数分裂过程中程序性发生的受严密调控的细胞生物学过程。该过程涉及染色体断裂、同源染色体之间形成物理接触、交换遗传信息等一系列分子事件。重组过程中同源染色体之间形成的交叉（crossover）结构对染色体的正确分离所必需的,非整倍体的产生与重组异常密切相关。减数分裂重组不仅通过协助染色体分离在配子发生中发挥重要作用,而且还是遗传变异的重要来源。重组既能够诱导突变的
论文部分内容阅读
减数分裂重组（简称重组）是真核细胞的减数分裂过程中程序性发生的受严密调控的细胞生物学过程。该过程涉及染色体断裂、同源染色体之间形成物理接触、交换遗传信息等一系列分子事件。重组过程中同源染色体之间形成的交叉（crossover）结构对染色体的正确分离所必需的,非整倍体的产生与重组异常密切相关。减数分裂重组不仅通过协助染色体分离在配子发生中发挥重要作用,而且还是遗传变异的重要来源。重组既能够诱导突变的发生,也能够促进同源染色体之间的基因转变。另外,重组通过破坏基因遗传连锁和优化基因组合,促进自然选择效率。尽管重组对基因组进化的作用已经研究了很多年,但重组率图谱的分辨率、重组的确切分子机制等因素影响着人们对“重组介导的基因组进化规律”的认识。本文中,基于较高分辨率的重组率图谱和千人基因组SNP数据,从两个方面研究重组对人类基因组进化的作用:（1）重组如何塑造SNP相关的基因组变异特征?（2）重组是否通过依赖于紧邻碱基的突变推动基因组进化?主要研究内容和结果如下:一、基于千人基因组SNP数据（vcf文件）,用VCFtools、Snp Eff、SNPsift等工具结合编程计算,研究SNP位点上的突变偏好性、四种等位基因在SNP位点上的含量以及人群中出现的频率,及其与重组率的相关性。发现:（1）在高重组区域出现较多的T/A稀有等位基因,这与重组诱导的C/G＞T/A突变偏向性有关;（2）相较于A/T等位基因,C/G等位基因在群体中出现的频率较高,这可能与重组过程中形成的异源双链区发生的偏向GC突变的基因转变有关,这种基因转变有利于C/G等位基因在群体中的传播扩散。二、通过分析SNP位点上非同义替换与同义替换的比值、核苷酸多样性、Tajima’s D和等位基因杂合度等指标来判断重组相关的选择效应。发现:（1）与非编码区相比,编码区受到更强的负选择,稀有等位基因较少,重组加强该区的负选择作用;（2）然而在全基因组水平上,低重组率区域的遗传变异比高重组率区域受到更强的负选择;（3）基因集富集分析表明,在高重组率的影响下,参与细胞周期、RNA加工和卵母细胞减数分裂的基因受到强烈的负选择。三、提出了一种基于互信息和条件互信息定量分析突变对紧邻碱基依赖性的方法,发现在高重组区域,紧邻碱基依赖的突变偏好性加强,并提供了重组相关的突变对紧邻碱基的依赖关系的全貌。总而言之,在现有最高分辨率重组率图谱的基础上在全基因组水平上揭示了重组相关的基因组进化模式及选择作用。结果既支持重组介导的GC偏向基因转变假说,也提示重组过程中存在C/G＞T/A突变偏向性。
其他文献
随着我国进入到高质量发展阶段,居民消费在国民经济中的重要性愈发凸显。在数字经济时代,网络消费在居民消费中的比重逐年上升。消费者能够通过网络购物平台更便捷地找到符合自身偏好的商品,并且以比线下实体店更为低廉的价格购买这些商品。本文以线上与线下商品价格指数的差异性为研究核心,分析价格指数差异的典型事实,并进一步研究线上线下价格差异对于居民网购行为的影响。现有文献主要集中在分析影响消费者网购行为和网购需
中药渣（Traditional Chinese Medicine Residue,TCMR）是药用材料提取药用成分后残留的固体物质,中国每年约产7000万吨中药渣。常规处置方式如焚烧、填埋、堆放等存在资源浪费和污染生态环境的问题,将其开发为高值产品是资源化利用的有效途径。本研究利用灵芝渣好氧发酵制备有机肥,通过室内堆肥正交实验确定灵芝渣好氧堆肥最优条件,通过室外覆盖纳米堆肥覆盖膜进行自然堆肥制备灵
近年来,随着我国经济的不断发展,人均收入的不断提高,财产性收入成为影响居民重要的收入来源之一,对我国居民生活质量的提升发挥着重要的作用,家庭资产配置也因此成为了事关民生的重要微观决策。然而,由于我国长期处于城乡二元结构,经济及金融的非均衡发展导致我国农村居民一直以来受到较为严重的金融排斥。传统金融模式下,由于农村居民资产较少且收入较低,其金融需求难以被满足,这种严重的金融排斥现象也使得居民财产性收
双精氨酸蛋白转运（The twin-arginine protein translocation,Tat）系统是在细菌、古细菌和叶绿体类囊体膜中被发现的一类蛋白转运方式。该转运系统包括Tat A、Tat B和Tat C。植物叶绿体双精氨酸转运（cp Tat）系统与微生物质膜上的Tat途径在进化上是保守的。实验室前期通过甲基化敏感扩增多态性技术（MSAP）分离得到了一些响应低温胁迫相关的基因,其中包
稀土金属冶选尾矿库渗漏导致地下水污染会严重威胁当地人民的健康安全,ICR小鼠是当今评估人类疾病健康的最佳模式生物之一。因此,为评估稀土金属冶选尾矿库渗透导致地下水污染对生物的遗传损伤效应以及可能的分子机制,本项目依托包钢尾矿库为研究基地,首先调查其周边地下水的核心污染成分;其次依据从宏观到微观逐级深入原则,系统研究受污染地下水对ICR小鼠在“器官-组织-细胞-基因”生物体遗传损伤效应;在此基础上,
呼吸系统疾病是当前阻碍生猪养殖业健康发展的常发病和高发病，由于发病因素多种多样，治疗难度相对较大，治疗周期较长，费用较高，收效甚微，养殖场经常会面临较为严重的经济损失。为有效控制该种疾病的发生流行，该文从呼吸道疾病的发病因素、发病特点、临床症状、解剖变化等几个方面入手，探讨了猪呼吸系统疾病的临床诊断，并提出治疗方案。
近几十年来,拉动我国经济增长的“两驾马车”投资和出口已经遭遇发展的瓶颈,对经济增长的边际贡献递减,消费已经成为助力我国经济发展的第一动力。但是,与欧美的发达国家相比,我国的消费仍然不足,这已经成为阻碍我国经济持续健康发展的最重要因素之一。现阶段,我国正处于由高速发展全面转向高质量发展的关键期,解决消费不足的问题迫在眉睫。相对于总体消费的疲软,线上购物却依托于数字化建设异军突起,有望成为我国消费增长
发展型产业政策是发展型国家在发展过程中采取的一系列产业政策的集合,在全球经济的正常运作中,产业政策是各国政府调节经济运用最广泛的手段。一个国家的国民经济已经发展到某一阶段之后,纯市场经济的积累将不能适应赶超与发展的需要,这一阶段就需要产业政策的出台。在产业政策的实践中,不同历史背景、地缘国家背景、制度背景对其的影响是有区别的,所以不能进行抛开外部环境的纯机械比较。从历史与地缘上来看,比较典型的发展
随着改革开放的推进，会计审计工作的内容也在日益增加。然而在企业信息化建设的过程中，难以确保系统建设达到预期效果，对会计审计工作带来影响。如果想要降低会计审计的风险，需要采用先进的审计手段和信息技术手段减少企业在审计中出现违规操作的可能。本文围绕会计审计的概念、特征，从会计审计风险因素进行分析，进而提出相应的减少审计风险的策略，期望实现信息技术与企业审计的融合，增强审计风险管控意识，最终提高信息化审
房地产行业是我国国民经济的重要组成部分,房地产价格是经济系统重要的价格信号。房地产价格不仅是政府重点关注的方面,也关系着我们每个人的日常生活,因此房地产价格一直是社会热点话题。我国房地产价格自2003年进入全面过热阶段,部分城市出现了房地产价格虚高。2008年受到全球金融危机的影响,房地产市场急转直下,房地产价格迅速下降。随后在政府“四万亿计划”的刺激下,房地产市场迅速升温,房地产价格飙升。房地产