【摘 要】
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目的:精准医疗时代的到来,极大推动了肺癌个体化靶向治疗,靶向治疗的前提是需明确目标基因的具体情况,从而指导临床处置。本研究是探讨非小细胞肺癌各基因的突变特征、人口学特征及肿瘤学特征,分析多基因共存及多发转移的相关情况,以便更好地指导临床个体化诊治。方法:选取2018年1月至2021年12月在桂林医学院附属医院就诊确诊的非小细胞肺癌患者,并在治疗前经二代测序方法常规检测驱动基因（EGFR、KRAS、
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目的:精准医疗时代的到来,极大推动了肺癌个体化靶向治疗,靶向治疗的前提是需明确目标基因的具体情况,从而指导临床处置。本研究是探讨非小细胞肺癌各基因的突变特征、人口学特征及肿瘤学特征,分析多基因共存及多发转移的相关情况,以便更好地指导临床个体化诊治。方法:选取2018年1月至2021年12月在桂林医学院附属医院就诊确诊的非小细胞肺癌患者,并在治疗前经二代测序方法常规检测驱动基因（EGFR、KRAS、ALK、ERBB2、BRAF、ROS-1、MET、RET、NTRK）的患者。收集患者的一般临床资料（如姓名、性别、年龄、民族、吸烟史）及影像学资料等（如肿瘤最大直径、位置、病理类型、临床分期、淋巴结转移、远处转移）。结果:（1）本研究共纳入290例非小细胞肺癌患者,各基因突变率分别为:EGFR 45.52%（132/290）、KRAS 10.34%（30/290）、ALK 7.59%（22/290）、ERBB2 5.17%（15/290）、BRAF 4.14%（12/290）、ROS-1 3.10%（9/290）、MET 4.83%（14/290）、RET 2.07%（6/290）;其中包含177例患者完成了NTRK基因检测,其突变率为2.82%（NTRK1 1.69%（3/177）、NTRK3 1.13%（2/177））。（2）EGFR基因最常见的突变类型是第21外显子L858R错义突变（35/93,37.63%）。本研究中出现了1例EGFR-KDD基因罕见突变。EGFR基因突变状态与性别、吸烟史、病理类型、临床分期、远处转移之间的相关性分析均具有统计学意义（P＜0.05）;多因素分析提示,EGFR基因突变状态与吸烟史、病理类型、临床分期具有相关性（P＜0.05）,EGFR基因突变状态与性别、年龄则无明显相关性（P＞0.05）。（3）KRAS基因最常见的突变类型是第2外显子G12C错义突变,KRAS基因与EGFR、ALK、ROS-1、MET、RET这五个基因均可发生共存突变,其突变状态与性别、吸烟状况之间的相关性分析具有统计学意义（P＜0.05）,与年龄无明显相关性（P＞0.05）。（4）ALK基因主要突变类型是EML4-ALK基因融合,占81.82%（18/22）;ALK基因参与多基因共存突变时主要以点突变的形式存在;ALK基因突变状态与年龄的相关性分析具有统计学意义（P＜0.05）。（5）ERBB2基因最常见的突变类型是第20外显子Y772＿A775dup（3/15,20.00%）和基因扩增（3/15,20.00%）,ERBB2基因常与EGFR基因发生共存突变。（6）BRAF基因最常见的突变类型是第15外显子V600E错义突变（5/12,41.46%）,其中6例发生BRAF基因发生共存突变,均与EGFR基因同时发生。（7）ROS-1基因以ERZ-ROS1基因融合最常见（3/9,33.33%）;发现1例ROS1-SCNN1D基因融合,在先前的研究中未找到相关报道;ROS-1基因参与多基因共存突变时主要以点突变的形式存在。（8）MET基因最常见的突变类型为基因扩增,我们发现2例14外显子跳读突变;MET基因突变中,约71.43%（10/14）出现在共存突变中,大部分与EGFR基因存在同时突变。（9）RET基因在共存基因突变中,均以点突变类型存在,而RET基因融合类型未见与其他基因发生共存突变。（10）EGFR基因与KRAS、ALK、ERBB2、BRAF、ROS-1、MET、RET、NTKR基因均可发生共存突变。（11）EGFR基因与KRAS、ALK基因之间存在显著相关性（P＜0.05）,呈负相关。（12）EGFR基因阳性比EGFR基因阴性发生脑转移、骨转移的概率更大,具有统计学意义（P＜0.05）。结论:（1）EGFR基因突变多见于不吸烟、腺癌的患者,EGFR基因突变可能更容易出现脑转移、骨转移。（2）KRAS基因突变多见于吸烟的男性患者,而与年龄、病理类型无关。（3）ALK基因变突变多见于年龄＜60岁的患者,而与性别、吸烟史、病理类型无关。（4）共存基因突变多发生在点突变类型之间,融合类型一般不参与共存突变。
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