目的讨论SPG6型遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者的颅脑核磁共振成像的表现特点,进一步提高对该病的认知与了解。资料与方法分析12例已基因诊断为SPG6型HSP患者的颅脑MRI表现,并在TIWI的正中矢状位层面测量胼胝体膝部宽度、胼胝体体部宽度、胼胝体压部的宽度、胼胝体的面积和脑内大脑的面积。另选取400例在同一台磁共振机上行颅脑磁共振成像检查的患者作为对照组,测量方法同病例组。分别计算病例组与对照组胼胝体膝部宽度、胼胝体压部宽度、胼胝体体部宽度、胼胝体各部宽度之和、胼胝体面积、脑内大脑面积及胼脑比值的均值,最终将二者的均值进行比较。结果2例HSP患者颅脑MRI未见明显异常。10例HSP患者出现不同程度、不同部位胼胝体变薄及脑萎缩表现,其中6例伴有双侧半卵圆中心和(或)放射冠区出现异常高信号,还有1例年长者右侧顶叶显示异常高信号。胼胝体膝部宽度、胼胝体压部宽度、胼胝体体部宽度、胼脑比值的均值患者组小于对照组,差异均有统计学意义(P<005)。结论SPG6型HSP患者的颅脑MRI可以表现出胼胝体变薄、脑萎缩、双侧半卵圆中心或放射冠区异常高信号的特点。单纯型HSP患者和复杂型HSP患者的颅脑MRI可能具有相似的特点。