儿童颅内髓上皮瘤1例

来源 :中华实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sammi696
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目的总结婴儿川崎病(KD)的临床特征,提高对婴儿KD的认识和早期诊断率,减少冠状动脉病变(CAL)的发生。方法对成都市妇女儿童中心医院2006年1月至2014年1月收治的106例1岁以下KD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果(1)106例KD患儿中,男72例,女34例,男女比例为2.1︰1.0;年龄2~12个月[(8.4±2.7)个月],≤6个月(小婴儿组)28例,>6个月(大婴儿组)78例。(2
目的探讨中国贵州省17例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的临床特征及分子遗传特征。方法分析患者的临床特征,收集患者及其部分母亲外周血,提取基因组DNA,针对G6PD基因所有编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序。结果患者的临床表型多样,如表现为蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素血症、感染性溶血及慢性非球形红细胞性溶血性贫血等。3例患者有伴发病,分别为α地中海贫血、急性髓系白
目的探讨双胎早产儿神经精神发育情况,并分析其危险因素。方法将2010年6月至2012年6月在昆明医科大学第一附属医院新生儿病房住院的早产儿分为2组:双胎早产儿为研究组,单胎早产儿为对照组。对其中88例早产儿在纠正胎龄1岁时行神经精神发育随访,由儿童保健科专人采用贝利婴幼儿发展量表进行测试,其中研究组根据量表正常测试结果分为神经精神发育异常组[智力发展指数(MDI)≤79分]和神经精神发育正常组(M
目的通过对1例牙型低碱性磷酸酶血症患儿进行临床分析和基因突变检测,进一步从基因水平上明确患儿的临床诊断并探讨其发病机制。方法对牙型低碱性磷酸酶血症患儿的临床特点进行分析,并收集患儿及其父母外周静脉血,提取基因组DNA。根据基因序列设计引物,通过PCR方法进行扩增,测序分析查找致病突变基因。结果患儿有乳牙早脱,无佝偻病常见的生长迟缓或骨骼畸形,血清碱性磷酸酶水平明显降低。测序结果显示患儿组织非特异性
目的观察过敏性紫癜(HSP)患儿外周血树突状细胞(DC)表面Toll样受体(TLR)2、TLR3、TLR4表达状况,探讨TLR表达异常在HSP免疫发病机制中的作用。方法选择2011年12月至2012年7月在青岛大学医学院附属医院住院治疗的HSP患儿20例为HSP组,20例健康体检儿童为健康对照组。无菌条件下采集外周静脉抗凝血,密度梯度离心法分离获得外周血单个核细胞(PBMC),体外经细胞因子重组人
目的总结儿童无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWORA)的临床特点和预后,提高对该病的认识。方法对7例临床确诊为SCIWORA的患儿进行回顾性分析及随访研究,总结其临床特点及预后。与同期17例急性脊髓炎患儿进行回顾性对比分析。结果本组7例患儿。其中男3例,女4例;年龄4~9岁。发病前均有明确的诱因,诱因为轻微外力,损伤后病情进展迅速,均表现为截瘫、感觉障碍及尿便潴留。脊髓MRI显示3例为胸髓受累,3例为
目的观察FAS/FASL在丙戊酸钠诱导孤独症模型大鼠大脑中的表达情况,探讨FAS/FASL凋亡系统在孤独症发病中的作用。方法采用妊娠12.5 d腹腔内注射丙戊酸钠(VPA)600 mg/kg孕鼠所产仔鼠为实验组,注射同等剂量9 g/L盐水的孕鼠所产仔鼠为对照组。观察并测试实验组和对照组仔鼠的生长发育、社交及非社交行为、重复刻板动作。应用免疫组织化学和图像分析技术观察比较出生后1 d、7 d、14
目的评估牛奶蛋白过敏性直肠结肠炎患儿的营养风险;观察喂养干预方案的变化及疗效,探讨个体化喂养干预方案的选择时机。方法回顾性分析2012年1月至2013年7月湖南省儿童医院确诊为牛奶蛋白过敏性直肠结肠炎的171例患儿临床资料,其中非母乳喂养组139例(81.3%)。干预方案:母乳喂养组继续母乳喂养32例,非母乳喂养组中游离氨基酸配方干预36例(21.1%),深度水解配方干预103例(60.2%),观
目的探讨手足口病(HFMD)患儿血清细胞因子的水平及其与病情严重程度的相关性。方法病例组为住院HFMD患儿37例,均已确诊为肠道病毒感染,其中轻型病例21例,重症病例16例;对照组为本院同期唇腭裂治疗中心的先天性唇腭裂、非感染择期手术同龄患儿10例。应用液相芯片分析平台检测病毒阳性患儿的血清标本及对照组血清细胞因子[TNF-α、IL-1α、IL-1β、IL-2、IL-6、IL-8、IL-12亚单位
目的检测毛细支气管炎患儿血清25羟维生素D3[25-(OH)D3]及免疫球蛋白水平,探讨毛细支气管炎患儿维生素D(VitD)水平与免疫球蛋白指标的关系。方法选择毛细支气管炎患儿(毛细支气管炎组)50例,按随机数字表法分为VitD治疗组及非VitD治疗组,均给予抗感染及对症治疗,同时VitD治疗组给予补充VitD治疗,治疗1个月。选择同期收治的普通支气管肺炎患儿50例作为对照组,采用酶联免疫吸附法检