论文部分内容阅读
目的
对1个常染色体隐性遗传痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay， ARSACS)家系进行SACS基因突变分析，探讨其遗传学病因。
方法应用目标区捕获高通量靶向测序对SACS基因进行突变筛查，用Sanger测序对突变位点进行验证。
结果测序结果显示先证者和弟弟存在SACS基因c.13085T>G(p.I4362R)和c.5236dupA (p.T1746fs)复合杂合突变，父亲携带SACS基因c．5236dupA (p.T1746fs)杂合突变，母亲携带SACS基因c.13085T>G(p.I4362R)杂合突变，因此患者的c.5236dupA (p.T1746fs)和c.13085T>G(p.I4362R)突变分别来自父母。经检索人类基因突变数据库这两个变异均为未报道过的新突变，根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南，提示均为可能的致病性突变。
结论c．5236dupA (p.T1746fs)和c.13085T>G(p.I4362R)突变为该ARSACS家系患者的遗传学病因，新突变的检出丰富了SACS基因突变谱。