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患儿，男，1天又15小时，系G3P2孕39+1周，因母“瘢痕子宫，胎膜早破4h”于2012年5月20日剖宫产出。产重3800g，Apgar评分：9分—10分—10分，羊水清，量正常；胎盘、胎膜正常；脐带绕颈1周；无窒息抢救史。其母亲，25岁，服务员，2年前有一次人流史，系乙肝病毒携带者（大三阳），产前监测肝功能正常，查TORCH示阴性。本次孕早期母亲有发热史，T39℃左右，曾服药治疗（具体不详），热退后未感不适；孕中期查彩超显示胎儿单脐动脉，但未至上级医院行进一步检查。父亲，29岁，送货员，体健。患儿有一姐，现6岁，已上学，体健。父母非近亲结婚，否认放射线及毒物接触史，家族中无类似病史。
查体：T 36℃，HR 146次/分，R 60次/分，神清，前囟平软，反应尚可，哭声畅。啼哭时皱眉额纹左右对称，双眼睑大小对称，无眼睑下垂及闭合不全，口角向左下歪斜，唇周略发绀；安静时双侧鼻唇沟对称，唇周无发绀。颈软，左肩上抬，头向左侧斜，面转向右侧；左侧胸锁乳突肌挛缩、僵硬，局部未扪及包块。右耳未发育。胸廓无畸形，三凹征阴性，呼吸稍促，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心前区无隆起，未扪及震颤，心音有力律齐，各瓣膜区未闻及明显杂音。腹软不胀，脐部膨出一约2.0cm× 3.0cm× 1.0cm大小包块，有黄色不透明囊膜包裹，无破溃，见肠曲，未见肝脾等内脏，脐带根部位于膨出囊块的中央，无渗血渗液。双侧睾丸已降至阴囊。右手拇指多指，左手及双下肢无畸形，指趾端无发绀，吮吸、拥抱、握持反射正常。初步诊断：①歪嘴哭综合征；②脐膨出；③右耳未发育；④右手拇指多指畸形；⑤左侧肌性斜颈。患儿出生后医生反复与家属沟通，交代病情，但家属放弃治疗，未做进一步检查。产妇出院后进一步电话联系家属，但失访。
讨论：
歪嘴哭综合征患儿有特殊的临床表现，啼哭时一侧口角下拉， 形成歪嘴哭脸，安静或笑脸时嘴唇左右对称。其原因非由产伤或胎位不正引起， 系因一侧口角降肌发育不全， 致哭时不能下拉， 健侧口角降肌仍下拉造成不对称哭嘴【1】。此症常伴发多种畸形， 尤以心血管畸形多见【2】；合并其它如头、颈、耳及呼吸、泌尿生殖等系统畸形国内也有相关报道【3】【4】。
脐膨出系胎儿腹壁发育不全、脐周围皮肤组织缺损， 腹腔脏器在腹膜的包被下向体外膨出，有巨大型和小型之分。患儿脐部膨出一约2.0cm× 3.0cm× 1.0cm大小包块，仅见肠曲，未见肝脾等内脏，表面有黄色不透明囊膜包裹，符合脐膨出（小型）诊断。该患儿具有歪嘴哭这一典型特征，并伴有左侧肌性斜颈、右耳未发育、右手拇指多指畸形、脐膨出多发畸形，符合歪嘴哭综合征诊断。不能排除呼吸、心血管系统畸形以及内脏器官转位或畸形。
既往研究发现，歪嘴哭综合征多存在染色体22q11微缺失，这种染色体的改变与遗传、基因突变、孕母疾病及服药、胎儿宫内感染等多因素有关【5】【6】。脐膨出患儿约40%兼有其他先天性畸形，可能存在畸形基因，基因遗传方式尚不明确【7】。母孕中期检查彩超显示胎儿单脐动脉，由于单脐动脉扰乱了早期胚胎下半部血液供应， 可致胎儿多发畸形。经胡晓雨【8】等人调查发现，单脐动脉胎儿发生先天畸形及染色体异常的危险性高于正常脐带胎儿。本例歪嘴哭综合征并脐膨出等多发畸形，可能与母孕早期感染及胎儿单脐动脉导致多器官发育障碍和（或）合并染色体发育异常相关。因家属放弃治疗未作进一步检查，故不能明确是否有其它系统畸形以及畸形发生的原因。
综上，本例患儿歪嘴哭综合征合并多发畸形，特别是歪嘴哭综合征合并脐膨出，目前国内尚未见有报道。该患儿母孕早期已有感染和孕中期发现胎儿单脐动脉两个致畸的高风险因素时，应积极加强孕期监测，及早干预，必要时可提前终止妊娠。
参考文献：
[1] 杨思源. 小儿心脏病学[ M ] . 第3版. 北京： 人民卫生出版社. 2005 ： 24 - 25.
[2] 胡小平， 陈娟， 夏斌， 母得志. 歪嘴哭面容5例临床报告[ J ]. 中国当代儿科杂志. 2008. 4 （02） ： 259-260.
[3] 刘瑛. 歪嘴哭综合征伴内脏转位1 例报告[ J ]. 中国当代儿科杂志. 2004. 10 （05） ： 384.
[4] 刘钢乾， 祝平照， 冯彬彬， 李颂宜. 婴幼儿先天性歪嘴哭综合征（ 附4 例报告） [ J ]. 南华大学学报（医学版）.2005. 4（02） ： 231-232.
[5] Akcakus M， Ozkul Y， Gunes T ， et al. Associated anomolies in asymmetric crying facies and 22q11 deletion [ J ] . Genet Couns .2003. 14 （ 3） ： 325-330.
[6] Caksen H ， Odabas D， Tuncer O， et al. A review of 35 cases of asymmetric crying facies [ J ] . Genet Couns. 2004. 15 （ 2） ： 159-165.
[7] 金漢珍， 黄德珉， 官希吉. 实用新生儿学[ M ] . 第4版. 北京： 人民卫生出版社. 2005 ： 24 - 25.
[8] 胡晓雨， 邓东锐， 左伟， 李静， 程琛， 彭林， 陈素华. 单脐动脉与胎儿先天异常相关性的Meta 分析[ J ]. 中国妇幼保健. 2012. 4（10） ： 1527-1530.
查体：T 36℃，HR 146次/分，R 60次/分，神清，前囟平软，反应尚可，哭声畅。啼哭时皱眉额纹左右对称，双眼睑大小对称，无眼睑下垂及闭合不全，口角向左下歪斜，唇周略发绀；安静时双侧鼻唇沟对称，唇周无发绀。颈软，左肩上抬，头向左侧斜，面转向右侧；左侧胸锁乳突肌挛缩、僵硬，局部未扪及包块。右耳未发育。胸廓无畸形，三凹征阴性，呼吸稍促，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心前区无隆起，未扪及震颤，心音有力律齐，各瓣膜区未闻及明显杂音。腹软不胀，脐部膨出一约2.0cm× 3.0cm× 1.0cm大小包块，有黄色不透明囊膜包裹，无破溃，见肠曲，未见肝脾等内脏，脐带根部位于膨出囊块的中央，无渗血渗液。双侧睾丸已降至阴囊。右手拇指多指，左手及双下肢无畸形，指趾端无发绀，吮吸、拥抱、握持反射正常。初步诊断：①歪嘴哭综合征；②脐膨出；③右耳未发育；④右手拇指多指畸形；⑤左侧肌性斜颈。患儿出生后医生反复与家属沟通，交代病情，但家属放弃治疗，未做进一步检查。产妇出院后进一步电话联系家属，但失访。
讨论：
歪嘴哭综合征患儿有特殊的临床表现，啼哭时一侧口角下拉， 形成歪嘴哭脸，安静或笑脸时嘴唇左右对称。其原因非由产伤或胎位不正引起， 系因一侧口角降肌发育不全， 致哭时不能下拉， 健侧口角降肌仍下拉造成不对称哭嘴【1】。此症常伴发多种畸形， 尤以心血管畸形多见【2】；合并其它如头、颈、耳及呼吸、泌尿生殖等系统畸形国内也有相关报道【3】【4】。
脐膨出系胎儿腹壁发育不全、脐周围皮肤组织缺损， 腹腔脏器在腹膜的包被下向体外膨出，有巨大型和小型之分。患儿脐部膨出一约2.0cm× 3.0cm× 1.0cm大小包块，仅见肠曲，未见肝脾等内脏，表面有黄色不透明囊膜包裹，符合脐膨出（小型）诊断。该患儿具有歪嘴哭这一典型特征，并伴有左侧肌性斜颈、右耳未发育、右手拇指多指畸形、脐膨出多发畸形，符合歪嘴哭综合征诊断。不能排除呼吸、心血管系统畸形以及内脏器官转位或畸形。
既往研究发现，歪嘴哭综合征多存在染色体22q11微缺失，这种染色体的改变与遗传、基因突变、孕母疾病及服药、胎儿宫内感染等多因素有关【5】【6】。脐膨出患儿约40%兼有其他先天性畸形，可能存在畸形基因，基因遗传方式尚不明确【7】。母孕中期检查彩超显示胎儿单脐动脉，由于单脐动脉扰乱了早期胚胎下半部血液供应， 可致胎儿多发畸形。经胡晓雨【8】等人调查发现，单脐动脉胎儿发生先天畸形及染色体异常的危险性高于正常脐带胎儿。本例歪嘴哭综合征并脐膨出等多发畸形，可能与母孕早期感染及胎儿单脐动脉导致多器官发育障碍和（或）合并染色体发育异常相关。因家属放弃治疗未作进一步检查，故不能明确是否有其它系统畸形以及畸形发生的原因。
综上，本例患儿歪嘴哭综合征合并多发畸形，特别是歪嘴哭综合征合并脐膨出，目前国内尚未见有报道。该患儿母孕早期已有感染和孕中期发现胎儿单脐动脉两个致畸的高风险因素时，应积极加强孕期监测，及早干预，必要时可提前终止妊娠。
参考文献：
[1] 杨思源. 小儿心脏病学[ M ] . 第3版. 北京： 人民卫生出版社. 2005 ： 24 - 25.
[2] 胡小平， 陈娟， 夏斌， 母得志. 歪嘴哭面容5例临床报告[ J ]. 中国当代儿科杂志. 2008. 4 （02） ： 259-260.
[3] 刘瑛. 歪嘴哭综合征伴内脏转位1 例报告[ J ]. 中国当代儿科杂志. 2004. 10 （05） ： 384.
[4] 刘钢乾， 祝平照， 冯彬彬， 李颂宜. 婴幼儿先天性歪嘴哭综合征（ 附4 例报告） [ J ]. 南华大学学报（医学版）.2005. 4（02） ： 231-232.
[5] Akcakus M， Ozkul Y， Gunes T ， et al. Associated anomolies in asymmetric crying facies and 22q11 deletion [ J ] . Genet Couns .2003. 14 （ 3） ： 325-330.
[6] Caksen H ， Odabas D， Tuncer O， et al. A review of 35 cases of asymmetric crying facies [ J ] . Genet Couns. 2004. 15 （ 2） ： 159-165.
[7] 金漢珍， 黄德珉， 官希吉. 实用新生儿学[ M ] . 第4版. 北京： 人民卫生出版社. 2005 ： 24 - 25.
[8] 胡晓雨， 邓东锐， 左伟， 李静， 程琛， 彭林， 陈素华. 单脐动脉与胎儿先天异常相关性的Meta 分析[ J ]. 中国妇幼保健. 2012. 4（10） ： 1527-1530.