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明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因，并分析基因型与临床表型的关系。
方法应用常规染色体G显带技术分析患者的核型后，单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)微阵列芯片技术检测潜在的染色体微缺失或微重复，同时应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术验证芯片检测结果。
结果常规G显带核型分析显示患儿的核型为46, XY, der(18)；父母的核型结果正常。染色体芯片结果显示患儿的染色体存在18p11.32-pter (chr18：136 227-1 370 501, hg19)区域1.23 Mb缺失和18q21.1-qter (chr18: 44 250 359-78 013 728, hg19)区域33.76 Mb重复。双色FISH检测结果显示患儿的1条正常18号染色体短臂末端为橙色信号，长臂末端为绿色信号，而另1条重组的18号染色体长臂和短臂末端均为绿色信号，提示为18p末端缺失/ 18q末端重复。患儿临床表现符合18p末端缺失和18q末端重复的一些共同特征，如精神发育迟滞和生长发育落后，同时表现18p末端缺失的一些典型表现，如漏斗胸，矮小、生长激素缺乏，对生长激素的治疗有效，身高明显提高。携带18p缺失/18q重复病例的临床表型具有明显异质性，从表型正常到严重均有报道，缺乏一致性改变。
结论同一条染色体两个末端同时存在缺失和重复往往提示存在臂间倒位重组；同时存在两条染色体片段异常的病例临床表现通常存在变异性，因此很难进行基因型-表型关联分析。