Single-Cell Sequencing of the Cardiovascular System: Challenges in Translation

来源 :心血管病探索英文 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gloria_yan
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目的探讨长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)AC000061.1调节CFTR基因表达在非梗阻性无精子症(nonobstructive azoospermia,NOA)发病机制中的作用。方法基因芯片检测梗阻性无精子症(obstructive azoospermia,OA)组(50例)、NOA组(50例)及对照组(50例)患者的睾丸组织中差异表达的LncRNA 并对
病史摘要患者,男性,67岁,既往体健。2个月前体检时发现左肺结节。曾于外院抗感染治疗半个月。复查胸部高分辨率CT(HRCT)提示左肺结节无明显减小,建议手术门诊拟"左肺占位病变"入院。排除手术禁忌后行胸腔镜下肺叶切除加纵隔淋巴结清除术。症状体征术后第2天患者主诉腹胀不适,双下肢轻度水肿,活动后胸闷气促存在,无恶心、呕吐现象,无胸闷气促现象。体温36.3 ℃,脉搏60次/min,呼吸18次/min,
病史摘要女性,32岁,以"发现上腹部包块2个月"就诊,2个月前偶然发现上腹部包块,无特殊不适,未予重视,近1个月发现上腹部包块增大遂就诊。症状体征腹部专科检查:腹膨隆,肝肋下10 cm可触及,平脐,质硬,无压痛,脾脏肋下未触及肿大,余体格检查未见阳性体征。诊断方法腹部增强CT提示:肝S7段,肝S8段巨大椭圆形囊实性占位性病变,肝动脉分支穿行其中,肝脏肿大,右肾前移,胃、胰腺和肠向左移位。脾脏、胰腺
病史摘要患儿,女性,孕29周早产儿,经阴道分娩出生,出生体重1 200 g。生后8 d行PICC置管术,置管第2天开始出现呼吸暂停,置管第3天患儿突然出现严重的心动过缓,低氧饱和度,予气管插管有创呼吸机辅助呼吸、胸外按压、肾上腺素静推、纠酸、扩容等,常规复苏抢救无效。症状体征患者生后不久出现呼吸困难,考虑新生儿呼吸窘迫综合征,予肺表面活性物质及无创呼吸机(CPAP模式)治疗,第8天呼吸好转停用无创
病史摘要患者,女性,65岁,20 d前出现持续性头晕,伴双耳耳鸣、四肢乏力及低热。10 d前出现双耳听力下降伴行走不稳。2个月前因双眼发红疼痛、视物模糊外院诊断为虹膜睫状体炎,治疗后缓解。症状体征体格检查双耳听力下降,右耳Rinne试验气导>骨导,宽基底步态,Romberg征睁闭目均不稳。双下肢皮肤见多发紫癜样皮疹。诊断方法入院红细胞沉降率72 mm/h,C反应蛋白49.6 mg/L,抗核抗体(+
病史摘要患儿,女性,3岁2个月时出现发热、嗜睡、肢体无力,3 d后进展为进行性呼吸困难伴意识障碍。头颅MRI显示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号,并伴随急性脊髓炎样损害。临床初诊"病毒性脑炎,中枢型呼吸衰竭"。症状体征神志不清,双眼窝稍凹陷,双侧瞳孔等大等圆,对光反射迟钝,口唇微绀,呼吸急促,吸气三凹征,双肺可闻及少许痰鸣音,四肢肌力0级,肌张力低下,腹壁反射、膝腱反射消失,双巴氏征、布氏征、克
病史摘要患儿,女性,2个月15 d,既往有"室间隔缺损"史。因"咳嗽、呕吐伴皮肤黄染2 d, 3 h前出现反应差、面色青紫、双眼上翻持续时间不详"于2021年4月30日前来就诊。入院时已出现脓毒血症休克,入院5 h后,右上肢出现上肢微血管栓塞。症状体征入科神志昏迷,精神差,病危面容,面色苍灰,口唇苍白,四肢末梢凉;体格检查:体温35.6 ℃,脉搏160次/min,呼吸50次/min,体重5.5 k
病史摘要患儿,男,2个月16 d,以"发现肌张力高伴频繁双目下视1个月余"为主诉。1个月前(1月龄)发现患儿肌张力增高,伴发作性头后仰、双目下视,易惊,入睡后可见发作性症状出现。多次于当地医院考虑诊断为"脑损伤综合征、癫痫",行康复治疗及鼠神经因子、神经节苷脂治疗,无明显好转。现患儿上述症状加重,发作频率增加。症状体征主要表现为低体重、发作性眼球震颤(水平、垂直方向)、发作性下视及右眼外斜视、肌张
目的探讨中国前列腺癌患者循环肿瘤DNA(ctDNA)中TP53突变的临床特征及预后价值。方法前瞻性纳入2018年5月至2019年6月在复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科确诊的239例前列腺癌患者,确诊年龄为(65.4±7.6)岁(范围:45~85岁)。通过目标序列捕获和二代测序检测血浆中ctDNA的TP53突变。分析接受不同治疗的患者TP53突变状态与无进展生存时间的相关性。对不同亚组进行Kaplan-
目的探讨病灶清除联合全乳探查冲洗联合一期微整形治疗肉芽肿性小叶性乳腺炎的效果。方法采用单中心前瞻性随机对照研究方法,于2017年3月至2019年9月入组在武汉大学中南医院甲状腺乳腺外科拟接受手术治疗的肉芽肿性小叶性乳腺炎患者。根据文献报道及前期工作基础,采用优效性检验计算样本量,共纳入97例患者。采用随机数字表法分组,52例患者行病灶清除联合全乳探查冲洗联合一期微整形术(观察组),45例行经验性乳