【摘 要】
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脂质沉积性肌病（LSM）是由于脂质代谢通路上肉碱或酶的缺乏，直接或间接影响肌肉细胞内的脂质代谢，导致脂肪在肌纤维细胞中积聚而引起的一组代谢性疾病。临床主要表现为以近端为主
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脂质沉积性肌病（LSM）是由于脂质代谢通路上肉碱或酶的缺乏，直接或间接影响肌肉细胞内的脂质代谢，导致脂肪在肌纤维细胞中积聚而引起的一组代谢性疾病。临床主要表现为以近端为主的四肢无力，易被误诊为重症肌无力、多发性肌炎及肢带型肌营养不良等。现将LSM临床和病理特征及相关辅助检查结果进行总结，报道如下。
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