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目的
明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。
方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测，对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证；用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。
结果新一代测序检测结果显示例1携带GALT基因c.564G>C(p.Q188H)和c.116A>T(p.D39V)复合杂合突变；例2携带c.754C>T(p.Q252X)和c.904＋1G>T复合杂合突变；Sanger测序验证结果显示2例患儿分别携带c.564G>C(p.Q188H)、c.116A>T(p.D39V)和c.754C>T(p.Q252X)、c.904＋1G>T突变；例1父亲携带GALT基因c.564G>C杂合突变，母亲携带c.116A>T杂合突变，例2父亲携带c.754C>T杂合突变，母亲携带c.904＋1G>T突变，因此患儿的突变分别遗传自父母。4个突变经检索HGMD均为未报道的新突变。
结论GALT基因的复合杂合突变可能是2例半乳糖血症患儿的发病原因。