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目的
确定一个常染色体显性遗传多囊肾病家系的PKD1基因突变。
方法用测序方法检测先证者PKD1基因，并验证家系中其他成员及40名正常对照，再用反转录-PCR技术检测相应的mRNA序列的变化。
结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD1基因c.8791＋1_8791＋5delGTGCG(IVS23＋1_＋5delGTGCG)突变，mRNA序列分析证实该突变造成该基因mRNA的第23外显子3′端插入8个碱基序列。在表型正常亲属及正常对照中均未检测到该突变。
结论本研究发现的PKD1基因c.8791＋1_8791＋5delGTGCG突变可影响mRNA的剪切，导致移码突变，可能是该常染色体显性遗传多囊肾病家系的致病原因。本研究结果进一步丰富了PKD1基因的突变谱。