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[期刊论文] 作者：宋华,司徒爱明,宋力,党利亨,舒剑波,孟英韬,徐晓华,,
来源：临床儿科杂志 年份：2010
目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）扩增尿苷二磷酸葡...
[会议论文] 作者：舒剑波,林书祥,孟英韬,张春花,张碧丽,王丹,张玉琴,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：宋力,党利亨,付伯津,孟英韬,顾红娟,单忠敏,徐凤铎,
来源：天津医药 年份：2003
目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点.方法:用PCR-SSCP和PCR-DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7...
[期刊论文] 作者：林书祥,舒剑波,王朝,潘蕊,孟英韬,张春花,张碧丽,王丹,张,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2017
目的探讨尿气相色谱-质谱法在遗传代谢病（IMD）高危患儿筛查中的应用价值,以及确诊IMD的疾病谱和确诊IMD患儿的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考。方法回顾性分析2012年2月至2...
[期刊论文] 作者：舒剑波,林书祥,孟英韬,张春花,许海泉,张玉琴,黄敬孚,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病...
[期刊论文] 作者：舒剑波,牛岩,王朝,潘蕊,孟英韬,张春花,蔡春泉,林书祥,赵澎,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：宋力,徐凤铎,孟英韬,高文英,单忠敏,王秀兰,刘翠筠,刘纯洁,
来源：天津医药 年份：2001
目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点.方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA...
[会议论文] 作者：舒剑波,孟英韬,宋力,姜淑贞,张春花,张玉琴,司徒爱明,许海泉,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[期刊论文] 作者：林书祥,舒剑波,王朝,潘蕊,孟英韬,张春花,张碧丽,王丹,张玉琴,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2017
目的探讨尿气相色谱-质谱法在遗传代谢病(IMD)高危患儿筛查中的应用价值,以及确诊IMD的疾病谱和确诊IMD患儿的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考。方法回顾性分析2012年2月...
[会议论文] 作者：舒剑波,姜淑贞,张春花,张玉琴,司徒爱明,孟英韬,许海泉,宋力,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[期刊论文] 作者：舒剑波,孙蓓,王朝,潘蕊,孟英韬,张春花,蔡春泉,林书祥,张玉琴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析，探讨其分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的10个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析。采用Polyphen2及SIFT等软件对检测到的新......
[期刊论文] 作者：舒剑波,蔡凤英,范文轩,孟英韬,张春花,蔡春泉,张玉琴,林书祥,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集患者及其父母外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析，以100名健康人为正常对照。结......
[期刊论文] 作者：王朝,张新杰,邹倩倩,张书红,孟英韬,林书祥,张玉琴,蔡春泉,舒剑波,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的 对2例合并型甲基丙二酸血症患儿进行基因突变和临床表型分析,检测中国人群MMACHC基因c.609G＞A突变携带频率,建立这一突变的快速检测方法.方法 收集整理患儿临床资料,提取...
[期刊论文] 作者：舒剑波,张新杰,徐晓薇,邹倩倩,王朝,孟英韬,蔡春泉,林书祥,黄乐,吕玲,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2019
目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱，分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血，提取基因组DNA，联合应用位点特异性PCR、PCR扩增产物直接测序以及多重连接依赖探针扩增技术对致病基因CYP21A2进行检测并分析基因型与临床表型的关系......
[会议论文] 作者：舒剑波,姜淑贞,张玉琴,张春花,孟英韬,王洪,宋力,林书祥,黄敬孚,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：本文就7例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患者进行基因突变分析.方法：签署知情同意后,采集患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增致病基因ALDH5A1全部外显子编码区及两侧内含子区域.所有扩增产物,均进行直接测序并与参考序列进行比对.针对新突变采用......
[会议论文] 作者：舒剑波,张玉琴,姜淑贞,张春花,孟英韬,王洪,宋力,林书祥,黄敬孚,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症(MHBDD)是一种罕见的X连锁的隐性遗传病,引起异亮氨酸代谢障碍.至今全世界报道病例不足20例,本文对国内首个家系进行基因突变分析,为该病的诊断及遗传咨询提供依据.方法:收集患儿临床资料并分析.收集患者尿液进行GC/MS分析......
[期刊论文] 作者：宋力,徐凤铎,孟英韬,王秀兰,刘翠筠,高文英,单忠敏,刘纯洁,丁肇琴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
目的 寻找一种筛查苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU)杂合子的可靠易行方法。方法 用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法 ,对 10 1余例已知 PKU杂合子...
[期刊论文] 作者：宋力,徐凤铎,孟英韬,高文英,单忠敏,王秀兰,刘翠筠,刘纯洁,丁肇琴,
来源：天津医药 年份：2004
目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点.方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA...
[期刊论文] 作者：宋力,徐凤铎,孟英韬,高文英,单忠敏,王秀兰,刘翠筠,刘纯洁,丁肇琴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
目的 寻找一种筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)杂合子的可靠易行方法。方法 用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法，对101余例已知PKU杂合子和2023名已婚群体分别进行检测和统计分析。结果 已知PKU杂合子的Phe浓度、Phe/Tyr和Phe2/Ty......
[会议论文] 作者：舒剑波[1]张玉琴[2]姜淑贞[2]张春花[3]孟英韬[1]王洪[2]宋力[1]林书祥[1]黄敬孚[1],
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症(MHBDD)是一种罕见的X连锁的隐性遗传病,引起异亮氨酸代谢障碍.至今全世界报道病例不足20例,本文对国内首个家系进行基因突变分析,为该...
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