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[会议论文] 作者:陈晨,罗阳,麻宏伟,李岭,张阳,曹丽华, 来源:第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份:2009
目的 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临床特征的X-连锁隐性遗传病,目前尚无有效治疗方法 .Dystrophin基因是目前所知DMD的唯一致病基因,因此进行DMD的基因分析和产前诊断......
[会议论文] 作者:曹丽华,麻宏伟,罗阳,王丽波,王述森, 来源:第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份:2009
目的 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,主要累及骨骼肌、心肌、晶状体、内分泌系统和皮肤等.DM是基因组中寡核苷酸串联重复序列存在不稳定扩增所致.目前研究认为与DM相关的基因有2个:DM1型致病基因DMPK位于19q13.3,编......
[期刊论文] 作者:姜俊,麻宏伟,王志超,陈丽英,松尾雅文, 来源:中国医科大学学报 年份:2004
目的 :探讨Xp2 1邻近基因缺失综合征基因缺失范围。方法 :应用聚合酶链反应对 1例Xp2 1邻近基因缺失综合征患者进行基因缺失分析。结果 :该患者Xp2 1区域的缺失范围包括从DMD...
[期刊论文] 作者:郗春艳,卢瑶,麻宏伟,赵云静,赵亚茹,华天懿,, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2008
目的了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MeCP2基因)的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用。方法2004—2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤...
[期刊论文] 作者:胡曼,麻宏伟,王丽波,王琳,任爽,谭迎花,, 来源:中国儿童保健杂志 年份:2011
【目的】探讨特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)患儿的智力水平和智力结构以及其持续注意力状况。【方法】采用中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)对32例ISS患儿的智力结...
[期刊论文] 作者:麻宏伟,王阳,宓真,武盈玉,赵淑霞,赵颇, 来源:中华神经科杂志 年份:1998
进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩(SMA)国外发病率为1/10000。国内至90年代已达180余例,其中儿童时期诊断的病例约为1/3。多以临床和肌肉病理确诊......
[期刊论文] 作者:王丽波,麻宏伟,王琳,胡曼,任爽,谭迎花,, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2011
目的观察Duchenne肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)患儿血清心肌酶谱是否随病程进展变化及其规律。方法回顾性分析1984—2011年299例来中国医科大学附属盛京医院...
[期刊论文] 作者:王琳,麻宏伟,王丽波,胡曼,任爽,谭迎花,, 来源:中国医科大学学报 年份:2012
目的用重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮小(ISS)和特纳综合征(TS)患儿,观察血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)及血碱性磷酸酶(ALP)在ISS和TS中的临床应......
[期刊论文] 作者:王璐,范国光,于兵,麻宏伟,潘学霞,郭启勇,, 来源:中国医学影像技术 年份:2008
目的初步探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童反应时和大脑主要投射、联络和连合纤维的DTI部分各项异性(FA)值间相关性,以及这种相关性和正常对照组间有无不同,为揭示ADHD儿童反应时......
[期刊论文] 作者:刘晓梅,麻宏伟,姜俊,王阳,王岳平,王立, 来源:中国医科大学学报 年份:2003
目的: 探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多...
[期刊论文] 作者:郗春艳,卢瑶,麻宏伟,赵亚茹,赵云静,华天懿,, 来源:中国现代医学杂志 年份:2008
目的探讨辽宁地区汉族人群BDNF基因的3个SNP位点:rs6265、rs11030104和rs10835210等位基因频率的分布特点。方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性的方法对100名辽宁地...
[期刊论文] 作者:王大佳,马瑞雪,陈秋,高红,麻宏伟,吉士俊, 来源:中华小儿外科杂志 年份:2003
目的研究先天性马蹄内翻足是否与HoxD基因存在关联.方法病例来源于中国医科大学附属二院小儿矫形外科.65例患儿均有典型的临床表现,经X线片及手术确诊.取外周静脉血3ml,EDTA抗凝,常规酚/氯仿法提取基因组DNA.在研究对象中将CCF家系成员资料不全和不能做基因分型......
[期刊论文] 作者:王璐,范国光,于兵,麻宏伟,潘学霞,郭启勇,, 来源:中国医学影像技术 年份:2009
目的初步观察注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童在执行工作记忆任务时小脑和其他脑区激活有无异常。方法以12例ADHD儿童和12名年龄、性别、利手、受教育程度方面相匹配的正常对照为...
[期刊论文] 作者:麻宏伟,武盈玉,赵丽华,王阳,宓真,姜梅, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:
[期刊论文] 作者:潘晓丽,武盈玉,麻宏伟,陈凡,黄尚志,罗会元,, 来源:遗传与疾病 年份:1991
1985年~1990年我科对来自北方6省市21个DMD家系进行了系列研究。本文为研究的第8部分[1,2],应用DMD基因内部和侧翼序列探针对7个家系成员进行了RFLP连锁分析(包括15名肯定携带...
[期刊论文] 作者:麻宏伟,李海兵,张学生,吴文平,邵宝健,张家胜, 来源:建筑技术 年份:2020
北京冬奥村项目由多栋钢结构建筑组成,主要介绍了北京冬奥村项目钢结构的施工过程及关键施工技术。首先依据工程调度需要和空间布置合理性,有效地规划了施工平面布置;其次通...
[会议论文] 作者:任爽, 麻宏伟, 胡曼, 王丽波, 王琳, 黎芳, 宋莹,, 来源: 年份:2004
目的了解孤独症患儿早期特异性临床表现;分析CHAT-23量表核心项目和初筛阳性标准在临床的适用性。方法随机选取18~36个月来我院发育儿科就诊的儿童,运用M-CHAT-23量表对其进行...
[期刊论文] 作者:刘芳,麻宏伟,戴晓梅,田小博,王丽波,马健,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2010
目的探索儿童原发性夜间遗尿症(PNE)与感觉统合能力的关系。方法采用儿童感觉统合能力发展量表,对70例PNE患儿进行感觉统合功能测试,并与74例正常儿童进行对照研究。结果 PNE组...
[期刊论文] 作者:牛国辉,麻宏伟,姜俊,吕峻峰,卢瑶,王岳平, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2005
目的 建立一种简便、可靠的缺失型Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿及携带者的基因检测方法,为DMD产前诊断的开展奠定基础。方法 首先采用1 8对引物多重PCR反应体系,确定2 0...
[期刊论文] 作者:王岳平, 麻宏伟, 卢瑶, 姜俊, 王□, 李祁伟, 马瑞雪, 来源:中国现代医学杂志 年份:2004
目的探讨Hox C簇基因与先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip,CDH)的相关性.方法在胚胎发育基因Hox C簇基因所在染色体区域12q13.3内选取微卫星DNA标记D12S1686,...
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