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[期刊论文] 作者：麻宏伟,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2013
我国预防出生缺陷和遗传代谢性疾病的重点是推广三级预防措施,通过三个不同阶段的预防措施可以避免大多数缺陷儿的出生,并使遗传代谢性疾病患儿在临床症状出现之前得到及时治...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2013
总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展,这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,
来源：大众健康 年份：2013
去年底，新华社刊发的一条《验血查钙成最“坑爹”体检项目》的新闻，成为家长们关注的焦点。在我们这个最注重给孩子补钙的国度，多数孩子的家长为了更好地给孩子补钙而做过验血查钙的检查。现在，家长们都恍然大悟了：验血是查不出缺不缺钙的。那么，接着，大家很可能要走向......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,
来源：科学时代·下半月 年份：2013
【摘 要】砌体质量好坏很大程度上取决于砌筑质量，施工中除应掌握正确砌筑方法外，还须做到灰缝横平竖直、砂浆饱满、组砌得当、接槎可靠，以保证砌体有足够的强度与稳定性。施工管理不善、工序不到位、质量把关不严是造成砌体结构事故的重要原因。 【关键词】建......
[会议论文] 作者：麻宏伟;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：研究因佝偻病、行为问题和发育落后就诊的儿童中发现的遗传性疾病.方法：总结因佝偻病、行为问题和发育落后就诊而被确诊为遗传性疾病的患儿的临床资料.结果：类佝偻病症状的......
[会议论文] 作者：麻宏伟,
来源：庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年大会暨当代儿科论坛 年份：2013
在发育儿科或儿童保健门诊中经常会遇到因佝偻病、行为问题和发育落后(运动发育落后、智力发育落后和生长发育落后)就诊的儿童.其中有少部分可能是由于遗传代谢病所致.临床医师应在诊断和治疗中给予足够重视.儿童在生长发育过程中,影响其发育和行为的因素很多,......
[期刊论文] 作者：黎芳,麻宏伟,宋莹,胡曼,任爽,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2013
【目的】探讨甲基丙二酸血症的临床特征,治疗前后血氨基酸、尿有机酸的变化及基因型与临床表型的关系。【方法】对中国医科大学附属盛京医院发育儿科2011年8月-2012年12月10...
[会议论文] 作者：任爽;麻宏伟;胡曼;黎芳;宋莹;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：探讨脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的临床表现及进行基因分析的筛查条件,从而提高FXS的检出率.方法：对27例可疑FXS患儿进行FMR1基因分析,同时了解可疑患儿的一般情...
[会议论文] 作者：刘双,邢雪莎,宋莹,麻宏伟,罗阳,
来源：中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份：2013
目的:多种羧化酶缺乏症(MCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要表现为神经系统及皮肤的损害.根据缺陷酶的不同,可分为生物素酶缺陷症(BTD)和全羧化酶合成酶缺陷症(HLCSD)两类,分别由BT基因和HLCS基因突变引起.其中BTD的发病率约1/6万,而HLCSD的发病率......
[期刊论文] 作者：王述森,曹丽华,陈晨,麻宏伟,罗阳,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2013
1临床资料患儿男,17岁。2009-07-28以身高增长缓慢为主诉就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊。查体:身高142cm,体重41kg,高度近视,视力0.1,面部有雀斑,眼距宽,...
[会议论文] 作者：邢雪莎,刘双,王述森,麻宏伟,罗阳,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种较常见的遗传性有机酸代谢疾病,为常染色体隐性遗传.由于甲基丙二酰辅酶A(methylmalonyI coenzyme A,MMCoA)变位酶(methylmalonyI-CoA mutase,MCM)缺乏或辅酶-5脱氧腺苷钴胺素合成障碍导致MMCoA到琥珀酰......
[会议论文] 作者：宋莹,麻宏伟,黎芳,胡曼,任爽,宇亚芬,
来源：2013中国儿童保健学术年会 年份：2013
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[会议论文] 作者：黎芳;麻宏伟;宋莹;胡曼;任爽;宇亚芬;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：分析软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全三种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果.方法：对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病的......
[期刊论文] 作者：宋莹,麻宏伟,黎芳,胡曼,任爽,宇亚芬,赵桂杰,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2013
目的研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因...
[期刊论文] 作者：黎芳,麻宏伟,宋莹,胡曼,任爽,宇亚芬,赵桂杰,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2013
目的分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果。方法对基因确诊的10例短肢型遗...
[会议论文] 作者：邢雪莎[1]刘双[1]黎芳[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份：2013
目的:Cornelia de Lange综合征是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病,主要特征是特殊面容、胎儿宫内及出生后生长迟滞、多毛症、上肢复位缺陷,常见的器官异常包括上睑...
[会议论文] 作者：刘双[1]邢雪莎[1]宋莹[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份：2013
目的:多种羧化酶缺乏症(MCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要表现为神经系统及皮肤的损害.根据缺陷酶的不同,可分为生物素酶缺陷症(BTD)和全羧化酶合成酶缺陷症(H...
[期刊论文] 作者：赵德华,麻宏伟,张立琴,宋肪,强荣,贾晨路,王丽德,,
来源：中国妇幼保健 年份：2013
目的:探讨饮食治疗对苯丙酮尿症(PKU)育龄妇女获得良好的妊娠结局并防止母源性苯丙酮尿症(MPKU)发生的效果。方法:对3例PKU育龄妇女均采用课题组特定食谱进行治疗并定期监测...
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