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[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,徐凤铎,叶明德,
来源：当代医师杂志 年份：1996
用血浆苯丙氨酸(Phe),酪氨酸(Tyr),大中性氨基酸(LNAA)浓度和Phe/Tyr,Phe~2/Tyr,Phe/LNAA比值分析了52例PKU杂合子,结果显示无论空腹还是餐后状态下,杂合子组血浆Phe浓度,Phe...
[期刊论文] 作者：宋力,徐凤铎,孟英韬,单忠敏,
来源：天津医药 年份：2003
目的:建立苯丙酮尿症(PKU)高危胎儿产前基因诊断的快速分析方法,以达到快速产前基因诊断的目的.方法:采用短重复序列(STR)长度多态性、单链DNA构象多态性(SSCP)和限制性内切...
[期刊论文] 作者：孟英韬,宋力,单忠敏,徐凤铎,
来源：国外医学：遗传学分册 年份：2003
近年发现,一种以先天性多发畸形为特征的Smith-Lemli-Opitz综合征在胆固醇生物合成存在缺陷,该病做为遗传代谢病的一个新分支的代表病种引起多学科研究人员的兴趣,在诊断手段...
[期刊论文] 作者：孟英韬,宋力,舒剑波,党利亨,
来源：天津医药 年份：2011
苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH,酶学委员会1.14.16.1）基因发生突变是引发苯丙酮尿症的主要原因,PAH的合成障碍、活性降低或缺乏可导致苯丙氨酸在体内蓄积，轻者...
[期刊论文] 作者：孟英韬,单忠敏,党利享,宋力,
来源：天津医药 年份：2005
1病例报告患儿女,生后8个月.主因呕吐20d,发热3d,伴间断抽搐40min,于2004年9月14日入院.患儿系孕2产2,其母体健,于孕42+1周择期行剖宫产.否认围生期窒息史.入院体检:血红蛋白...
[期刊论文] 作者：舒剑波,孟英韬,党利亨,宋力,,
来源：天津医药 年份：2011
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传病，98％-99％的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因（phenvlalanine hydroxylase，PAH）突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正......
[期刊论文] 作者：党利亨,宋力,孟英韬,单忠敏,
来源：天津医药 年份：2007
苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH：EC1．14．16．1）是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如，造成苯丙氨酸（Phe）羟化受阻，Phe在体内蓄积。......
[期刊论文] 作者：舒剑渡,孟英韬,党利亨,宋力,
来源：天津医药 年份：2004
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,98%～99%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙...
[期刊论文] 作者：孟英韬,徐凤铎,宋力,陈晓刚,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1993
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[期刊论文] 作者：张碧丽,周红,王文红,孟英韬,
来源：中华危重病急救医学 年份：
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[期刊论文] 作者：宋力,党利亨,孟英韬,付伯津,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2010
目的 分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase gene,PAH)基因突变谱,明确本地区该基因突变类型和特点,为遗传咨询和产前基因诊断提供科学依据.方法 用聚合酶链反应-单链构象多态、变性高效液相色谱法和DNA测序法对天津及河北等地99例已确诊各......
[期刊论文] 作者：刘民, 李晓眠, 宋力, 孟英韬, 苏征,,
来源：中华实验和临床病毒学杂志 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者：张芳,宋力,党力亨,孟英韬,张金婷,
来源：中华围产医学杂志 年份：2004
目的 分析16S rRNA基因检测在早期诊断新生儿败血症中的临床意义.方法 收集临床常见的致病菌菌株37株并提取DNA,对106例临床拟诊为败血症的患儿于入院后24 h内采集血标本,提...
[期刊论文] 作者：张芳,宋力,党力亨,孟英韬,张金婷,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2011
目的分析16S rRNA基因检测在新生儿脓毒症早期诊断中的临床价值,探讨快速、可靠地诊断该症的试验方法。方法在16S rRNA基因保守区选择一对通用引物,收集临床常见的致病菌株37...
[期刊论文] 作者：王丹,赵美健,徐琦新,孟英韬,宋力,,
来源：天津医药 年份：2007
目的：研究前降钙素（PCT）在新生儿重症感染时的诊断价值。方法：对203例新生儿根据病史、临床表现及实验室检查结果作出诊断，将其分为非感染对照组（50例）、全身细菌感染组（58例）、局部细......
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,高文英,徐风铎,单忠敏,
来源：天津医药 年份：1998
采用苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列扩增片段长度多态性连锁分析法,对22个苯丙酮尿症(PKU)家系进行了分析。结果显示:22个PKU患者的家庭均能获得多态信息,其中能获得100...
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,高文英,徐凤铎,单忠敏,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
目的 探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7突变特点。方法 聚合酶链技术扩增 41例 PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7,用单链 DNA构象多态性、直接 DNA测序法分析扩...
[期刊论文] 作者：舒剑波,孟英韬,党利亨,付伯津,宋力,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2012
目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变基因型与生化代谢表型的相关性.方法 用聚合酶链式反应-单链构象多态性、变性高效液相色谱分析和DNA测序法对102例治疗前血清苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)......
[期刊论文] 作者：林书祥, 潘蕊, 舒剑波, 孟英韬, 邹映雪, 彭林,,
来源：山东医药 年份：2019
目的对499例手足口病(HFMD)患儿的病原谱与分子流行病学特征进行分析。方法采集2014~2016年天津市儿童医院收治的HFMD患儿粪便标本499份,采用RT-PCR法检测肠道病毒(EV)阳性率...
[期刊论文] 作者：舒剑波,孟英韬,党利亨,林书祥,黄敬孚,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2015
目的研究手足口病(HFMD)病原构成,对引起HFMD的肠道病毒71型(EV71)进行基因特征分析。方法采集2013年6月至8月天津市儿童医院176例临床诊断HFMD患儿的咽拭子标本,应用实时逆...
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