搜索筛选:
搜索耗时1.0415秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 65 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：王朝, 张新杰, 邹倩倩, 张书红, 孟英韬, 林书祥, 张,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的对2例合并型甲基丙二酸血症患儿进行基因突变和临床表型分析,检测中国人群MMACHC基因c.609G>A突变携带频率,建立这一突变的快速检测方法。方法收集整理患儿临床资料,提取...
[期刊论文] 作者：宋力,李培宁,王晓云,孟英韬,张宝荣,王琦,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999
目的研究北方地区葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）基因突变类型、基因突变与人口变迁。方法采用“错配引物”介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析法和双脱氧核苷酸指纹印迹检测法，对天津地区２２例......
[期刊论文] 作者：潘蕊,林书祥,舒剑波,孟英韬,邹映雪,彭林,
来源：中华检验医学杂志 年份：2017
目的分析2016年天津市儿童医院住院患儿手足口病的病原构成，并对引起手足口病流行的肠道病毒进行分子分型。方法单中心研究。采集2016年3至11月在天津市儿童医院住院患儿的手足口病临床病例标本327份，采用实时荧光逆转录聚合酶链反应(RT－PCR)检测肠道病毒(EV)、肠......
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,张玉琴,郭静,党利亨,单忠敏,,
来源：天津医药 年份：2006
目的:了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据。方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿...
[期刊论文] 作者：范树颖,张碧丽,王文红,李莉,刘艳,孟英韬,
来源：天津医药 年份：2006
目的：探讨在肾脏疾病中检测血清胱蛋白酶抑制剂C（Cystatin C,Cys C）浓度评价小儿肾小球滤过率（GFR）的价值。方法：用ELISA法测定65例肾脏病患儿血清Cys C浓度，同时每例患儿均测定血清......
[期刊论文] 作者：姜淑贞,舒剑波,张玉琴,范文轩,孟英韬,宋力,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测10......
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,党利亨,付伯津,单忠敏,徐凤铎,
来源：天津医药 年份：2005
目的:用分子生物学方法对可疑PKU/HPA杂合子进行PAH突变基因分析,以验证生化筛查PKU/HPA杂合子方法的可行性.方法:利用PCR、SSCP和DNA测序等方法对152例已知PKU/HPA杂合子(阳...
[期刊论文] 作者：单忠敏,徐凤铎,宋力,孟英韬,李文茹,刘凤兰,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
本文采用末梢取血(取血量只有2-3滴),且ELISA方法对临床上疑似TORCH感染的58例婴儿进行检测风疹病毒、单纯疤疹I型和II型病毒IgM抗体,阳性率达13.8%,本文介绍了实验方法并对...
[期刊论文] 作者：王朝, 张新杰, 邹倩倩, 张书红, 孟英韬, 林书祥, 张玉琴,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
...
[期刊论文] 作者：舒剑波,张玉琴,姜淑贞,张春花,孟英韬,王洪,宋力,
来源： 年份：2013
目的对一个2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症(MHBDD)家系进行基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法采集患儿及父母外周静脉血，分别提取总RNA及基因组DNA。应用RT-PCR方法扩增ACAT1基因全编码区序列。应用PCR方法扩增ACAT1基因启动子序列及HADH2基因......
[期刊论文] 作者：单忠敏,孟英韬,乔丽津,宋力,徐凤铎,任立英,王琦,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1998
葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一类累及约2亿人的 X 连锁不完全显性遗传病,严重地危害人们健康。WHO 将红细胞 G6PD 缺乏症列为"几种与人类健康关系最大高发遗传病之一,...
[期刊论文] 作者：宋华,司徒爱明,宋力,党利亨,舒剑波,孟英韬,徐晓华,,
来源：临床儿科杂志 年份：2010
目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）扩增尿苷二磷酸葡...
[期刊论文] 作者：宋力,党利亨,付伯津,孟英韬,顾红娟,单忠敏,徐凤铎,
来源：天津医药 年份：2003
目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点.方法:用PCR-SSCP和PCR-DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7...
[期刊论文] 作者：林书祥,舒剑波,王朝,潘蕊,孟英韬,张春花,张碧丽,王丹,张,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2017
目的探讨尿气相色谱-质谱法在遗传代谢病（IMD）高危患儿筛查中的应用价值,以及确诊IMD的疾病谱和确诊IMD患儿的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考。方法回顾性分析2012年2月至2...
[期刊论文] 作者：舒剑波,林书祥,孟英韬,张春花,许海泉,张玉琴,黄敬孚,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病...
[期刊论文] 作者：舒剑波,牛岩,王朝,潘蕊,孟英韬,张春花,蔡春泉,林书祥,赵澎,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
...
[期刊论文] 作者：宋力,徐凤铎,孟英韬,高文英,单忠敏,王秀兰,刘翠筠,刘纯洁,
来源：天津医药 年份：2001
目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点.方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA...
[期刊论文] 作者：林书祥,舒剑波,王朝,潘蕊,孟英韬,张春花,张碧丽,王丹,张玉琴,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2017
目的探讨尿气相色谱-质谱法在遗传代谢病(IMD)高危患儿筛查中的应用价值,以及确诊IMD的疾病谱和确诊IMD患儿的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考。方法回顾性分析2012年2月...
[期刊论文] 作者：舒剑波,孙蓓,王朝,潘蕊,孟英韬,张春花,蔡春泉,林书祥,张玉琴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析，探讨其分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的10个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析。采用Polyphen2及SIFT等软件对检测到的新......
[期刊论文] 作者：舒剑波,蔡凤英,范文轩,孟英韬,张春花,蔡春泉,张玉琴,林书祥,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集患者及其父母外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析，以100名健康人为正常对照。结......
相关搜索：
