报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例。患者男，中国籍，32岁，手足角化性斑块30余年。皮肤科检查：双侧掌跖面可见对称性弥漫性......

病史摘要患者男，29岁，自婴儿期起出现手掌、脚掌角化过度，手掌触觉弱，无汗，家族成员具有相似的临床症状。婚后1年未育，有生育需求，为降低......

目的 确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)大家系角蛋白9(keration 9,KRT9)基因......

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目的 明确1个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病基因突变,为开展遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 收集家系内所有患者的临床......

目的：检测表皮松解性掌跖角化病1家系KRT9基因突变情况并进行生物信息学分析。方法：提取家系患者、正常人及100名健康志愿者外周血DN......

目的：检测表皮松解性掌跖角皮症一家系患者角蛋白9（KRT9）基因突变。方法：收集家系成员的临床资料和血样,提取家系中4例患者和3名正常人......

目的:检测一表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系中患者及其家族成员的KRT9基因突变。方法:......

为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变，对2名先证者的手掌皮肤进行......

目的·了解中国汉族人群KRT9基因外显子编码区的主要变异类型及其致病性,为表皮松解性掌跖角化病临床基因诊断提供参考。方法&......

第一部分表皮松解性掌跖角化症基因型-表型相关性分析及产前基因诊断背景：表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar kerat......

目的 对一个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系进行基因突变检测,为该家系成员提供临床遗传咨询,并初步探讨该家系患者特殊表型指节......

背景:(1)Olmsted 综合征(Olmsted syndrome OMIM:#614594)是一种罕见的以残毁性掌趾角化和腔口周围角化斑两个特征性皮损为主要临......

研究背景1、弥漫性掌跖角皮症的研究背景弥漫性掌跖角皮症(Diffuse Palmoplantar Keratoderma,DPPK),是掌跖角化病的遗传型的一个......

目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma, EPPK)家系角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况,并......