家族性肥厚型心肌病相关论文
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM,OMIM160760)是一种常染色体显性遗传性疾病,约60%～70%的患者有家族史,其编码肌节蛋......
目的:1探讨具有MYBPC3基因突变的FHCM患者外周血LncRNA及mRNA的差异性表达;2通过生物信息学分析预测差异表达的LncRNA的生物学功能......
目的 分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)一家系的临床资料,并对其提出合理的健康管理策略.方法 采用高通量基因测序技术对该FHCM家系成......
目的 探讨心电图对家族性肥厚型心肌病(family hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)肌小节突变基因携带者早期诊断的价值.方法 选择......
家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,......
家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有多种临床表现,预后不一,但已......
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HGM)临床较少见,且易误诊.HCM是左心室和(或)右心室肥厚为特征,通常表现为室间隔非对......
肥厚型心肌病(HCM)是指在无明显阻力及容量负荷增加的情况下心肌发生肥厚,通常表现为室间隔非对称性肥厚,该病发生率为0.04%～0.4%.......
家族性肥厚型心肌病(FHCM)致病基因序列及其突变位点的明确，以及对基因型与基因表型关系及发病机制的阐释为精确定性的临床诊断和针......
背景：Laing早发性远端肌病（MPD1）是一种常染色体显性遗传性肌病，由慢骨骼肌纤维肌球蛋白重链基因MYH7突变所致。MPD1与肌球蛋白贮积性......
目的探讨心电图对家族性肥厚型心肌病(family hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)肌小节突变基因携带者早期诊断的价值。方法选择F......
家族性肥厚型心肌病（familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM）是一种常染色体显性遗传病,肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从......
家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有多种临床表现,预后不一,但已......
目的研究家族性肥厚型心肌病（HCM）的主要致病基因β肌球蛋白重链,MYH7突变情况。方法用变性高效液相色谱DHPLC检测和DNA测序方法对3......
目的：研究利用变性高效液相色谱技术（DHPLC）检测家族性肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）的主要致病基因β-肌球蛋白重链（b......
本文报告经彩色多普勒超声心动图诊断的一家５人中４人左室后壁肥厚型心肌病，探讨了彩色多普勒超声心动图对家族性肥厚型心肌病的诊断价......
目的分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)一家系的临床资料,并对其提出合理的健康管理策略。方法采用高通量基因测序技术对该FHCM家系成......
目的:MYBPC3基因突变是肥厚性心肌病(HCM)的常见原因,本研究对导致HCM的一种新型的MYBPC3基因突变进行研究。方法:纳入了1例HCM患......
目的：研究家族性肥厚型心肌病（HCM）的主要致病基因β肌球蛋白重链（MYH7）基因突变情况。方法：用变性高效液相色谱（DHPLC）检测和脱氧核糖核酸......
