特征性面容相关论文
胎儿酒精综合征(FAS)最早由Lem-oine 等及Ulleland 和Jones 等人先后描述,至今报告的病例已达500例以上。FAS 发生心脏畸形的频率......
通过超声检查,产前诊断为隐性小头畸形的病例,可以在妊娠25周时终止妊娠.一对健康的、非近亲婚配的夫妇带着唯一的孩子就诊并进行......
21号染色体三体型是染色体数量畸变发生最多的类型,但1号染色体三体型仅由Rowley(1975)报告三例,国内未见报道。我们在遗传咨询过......
一种新的隐性遗传综合征：兄弟两人特征性面容、严重的精神运动障碍、尿道上裂、挛缩及其它症状［英］／Ｗｏｌ－ｆｆＧ…／／ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ．－１９９４，３１．－６５～６７作者报告了双亲为近亲婚配的两个......
４９，ＸＸＸＸＹ综合征是Ｆｒａｃｃａｒｏ在１９６０年首先报道的一种罕见的性染色体数目异常所致的疾病。男孩中发生率约为１／８５０００。原因是由于在减数分裂Ｉ和减数分裂Ⅱ发生母源性......
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组遗传病,发生率约1/5000,主要累及人体结缔组织.其共同的临床特征是:皮肤脆弱、易损伤,皮肤延展性......
基金项目研究成果为推动和促进儿童生长发育相关的临床和基础研究,提高中青年儿科内分泌医师的学术水平,《中国实用儿科杂志》编委......
遗传性外胚叶发育不良有无汗型、出汗型两种类型。无汗型则称完全型无汗型外胚叶发育不良症(AED),累及器官主要汗腺、牙齿、毛发......
患儿，男，3岁，因烦燥不安，夜眠不宁1周入院。体检：生长发育迟缓，智力低下，不能独行，小头，眉毛粗而浓，鼻上翘，耳低位，上唇菲薄，口角下垂，短肢，手指短......
男,13天。第一胎,足月顺产,生后第10天脱脐带后脐部少许渗血,因咳嗽、呕吐咖啡色样物三天入院。未见手足搐搦及惊厥。体检:T35.9......
近十余年来,世界各地相继报告了以肝内胆管发育不良、先天性心血管畸形、特殊面容和椎骨缺陷为主要表现的一组先天性发育异常,现......
Rubinstein-Taybi 综合征是一种以特征性面容,醒目的宽大拇指和巨大(?)趾及智力低下为主要特点的临床病征。除了具有全身多器官系......
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）最常见的原因是腺样体肥大。作者对头部倒垃X片测量研究腺样体扁桃体肥大与OSA的关系以及对面部形态影......
21三体综合征是一种较常见的先天性染色体异常的疾病,该病伴发急淋、急粒的报告较多,但伴发急性单核细胞白血病未见报告,本文报告......
21三体综合征是一种较常见的先天性染色体异常的疾病,该病伴发急淋、急粒的报告较多,但伴发急性单核细胞白血病未见报告,本文报告1......
腭心面综合征是人类最常见的基因(组)疾病之一,主要的临床表现包括特征性面容、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍等.大部分的......
先天性外胚层发育不良,比较少见,我科遗传咨询门诊自1983年以来,就诊7例,报告如下。1 临床资料1.1 一般资料:男2例,女5例,其中有......
<正> Prader-Willi 综合征最早由 Prader 等人在1956年所报道。它是一个复杂的多系统异常,主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育......
