【摘 要】
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目的 通过对实施妊娠中期羊水细胞检测孕妇的指征及结果的分析，探讨本地区羊水细胞检测的临床应用价值.方法 回顾性分析412例进行孕中期羊膜腔穿刺并收集羊水细胞进行检测的孕妇的病历资料，分析检测的指征及结果.所有病例均进行了羊水细胞核型分析；16例需进行地中海贫血产前诊断的进行了地中海贫血基因产前诊断.结果 412例孕妇中，检测指征按由高到低顺序依次为高龄孕妇；血清学筛查高危；地中海贫血基因携带者；非
【机 构】
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贵州省人民医院 产科,贵州 贵阳 550002
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目的 通过对实施妊娠中期羊水细胞检测孕妇的指征及结果的分析，探讨本地区羊水细胞检测的临床应用价值.方法 回顾性分析412例进行孕中期羊膜腔穿刺并收集羊水细胞进行检测的孕妇的病历资料，分析检测的指征及结果.所有病例均进行了羊水细胞核型分析；16例需进行地中海贫血产前诊断的进行了地中海贫血基因产前诊断.结果 412例孕妇中，检测指征按由高到低顺序依次为高龄孕妇；血清学筛查高危；地中海贫血基因携带者；非整倍体胎儿妊娠史；孕早期服药或放射线接触史.羊水细胞核型分析共检出26例胎儿染色体异常，发生率为6.31％；包括20例非整倍体和6例染色体结构异常(含4例嵌合体).地中海贫血产前诊断检出患病胎儿4例.结论 孕中期羊水细胞检测可准确地对地中海贫血进行产前诊断.随着高龄孕妇比例的增加，高龄孕妇已成为孕中期侵入性产前诊断的主要人群.
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视网膜神经节细胞的专一性丧失是线粒体疾病的普遍特征，不仅发生在经典的线粒体视神经病，即lebers遗传性视神经疾病(LHON)和常染色体显性视神经萎缩(ADOA)，而且也发生在连同更加严重的中枢神经系统参与的许多其他综合病症的线粒体疾病。由于特殊的结构和能量限制，视网膜神经节细胞表现出极易受线粒体功能障碍的影响。众所周知，视网膜神经节细胞的丧失要比一个简单的生物能量危机复杂的多，并且与细胞骨架特定
目的 对一例先天性唇腭裂及心脏发育异常(法洛氏四联症)、临床诊断为腭心面综合征的患儿进行遗传学分析,并为该家庭提供遗传咨询及产前诊断.方法 采集患儿及父母外周静脉血,淋巴细胞培养的同时提取基因组DNA.淋巴细胞培养收获后进行核型分析,并选择GLP TUPLE1L(红/22q11)/GLP ARSA(绿/22q13)荧光探针,为患儿进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybr
目的 线粒体基因A3243G突变在人群中具有很高的发病率,且所致疾病的临床表型复杂.然而该类疾病的临床表型与基因突变异质性水平的相关性,目前尚不明确.诸多研究认为野生型线粒体拷贝数对维持线粒体氧化磷酸化正常功能发挥重要作用.通过定量检测线粒体基因A3243G突变病人血及尿中野生型线粒体DNA拷贝数,探讨野生型线粒体DNA拷贝数变化与临床表型之间的关系.方法 入选1 15例线粒体A3243G突变的病
背景 微阵列比较基因组杂交(Array CGH)技术具有较传统细胞学技术更高的敏感性和分辨率,为基因组范围内亚微观的染色体非平衡提供良好的检测平台.目的 本研究通过对2012年在广东省妇幼保健院进行胎儿Array CGH检测的196例临床病例进行回顾性分析,以评估Array CGH技术在胎儿染色体失衡检测中的实用性与必要性.方法 通过Array CGH技术对196例产前标本进行全染色体基因组分析,
目的 研究侵袭性牙周炎是否和特定的线粒体基因单倍体类群相关.方法 根据牙周疾病和状况的国际新分类(1999)纳入了55例侵袭性牙周炎者和50例健康对照者.提取血细胞基因组DNA,采用3对引物扩增血细胞线粒体基因组非编码区,测序并将测序结果和修订后的剑桥参考序列进行比对,分析线粒体基因的单倍体类群.用卡方检验比较各单倍体类群在两组间的分布频率,进而用logistic回归的方法分析单倍体类群和侵袭性牙
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