【摘 要】
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目的 研究两个成人多囊肾病家系发病的遗传学基础.方法 采用酚氯仿法提取家系成员及正常对照的外周血白细胞DNA,PCR扩增先证者致病基因PKD1、PKD2的所有外显子序列及侧翼内含子剪切区域,直接测序确定序列的变异.通过家系和正常对照分析,对检测到的变异是否与疾病相关进行初步探讨.结果 本研究在两个家系中共检测到6个序列变异：2个错义突变,1个移码突变,1个剪切突变,1个同义突变和1个内含子区域变异
【机 构】
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四川大学华西临床医学院医学遗传研究室 四川大学华西临床医学院医学遗传研究室;四川大学生物治疗国家重
【出 处】
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中国工程科技论坛第115场——临床分子诊断暨第二届中国分子诊断技术大会
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目的 研究两个成人多囊肾病家系发病的遗传学基础.方法 采用酚氯仿法提取家系成员及正常对照的外周血白细胞DNA,PCR扩增先证者致病基因PKD1、PKD2的所有外显子序列及侧翼内含子剪切区域,直接测序确定序列的变异.通过家系和正常对照分析,对检测到的变异是否与疾病相关进行初步探讨.结果 本研究在两个家系中共检测到6个序列变异：2个错义突变,1个移码突变,1个剪切突变,1个同义突变和1个内含子区域变异.其中PKD1：c.2469G＞A,PKD1：c.6919-26C＞T和PKD2： c.2020-2_2020-1 delAG为新发现的变异.此外,检测到的移码突变和剪切突变未见于家系中健康成员及100个正常对照.结论 PKD1：c.5014_5015delAG和PKD2： c.202 0-2_2020-1 delAG分别为家系A和B的致病变异,且PKD2：c.2020-2_2020-1delAG为先证者新发生的突变.
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