【摘 要】
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目的:运用全外显子测序（Whole Exome Sequencing,WES）技术对高级别浆液性卵巢癌患者高频突变基因及易感基因突变情况进行分析,寻找卵巢癌治疗新靶点,进行卵巢癌临床精准治疗。方法:本研究卵巢癌组织标本均来自河北医科大学第四医院,共筛选了15例高级别浆液性卵巢癌患者。在新鲜手术组织中提取DNA后,运用Agilent液相芯片捕获系统全外捕获,建库,库检合格后在Illumina His
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目的:运用全外显子测序（Whole Exome Sequencing,WES）技术对高级别浆液性卵巢癌患者高频突变基因及易感基因突变情况进行分析,寻找卵巢癌治疗新靶点,进行卵巢癌临床精准治疗。方法:本研究卵巢癌组织标本均来自河北医科大学第四医院,共筛选了15例高级别浆液性卵巢癌患者。在新鲜手术组织中提取DNA后,运用Agilent液相芯片捕获系统全外捕获,建库,库检合格后在Illumina Hiseq平台上行高通量、高深度测序,使用SAMtools进行SNP/INDEL检测,通过in-house筛选肿瘤易感基因,通过Mu Sic分析体细胞高频突变基因。结果:1.本课题15例高级别浆液性卵巢癌患者WES测序数据,质量分布在Q30（≥80%）以上。2.在6种点突变变异类型中,主要类型为C>T/G>A。3.在15例样本中,筛选出30个高频突变基因,主要突变形式为错义突变,其中,TP53为高频突变基因。4.本研究筛查得到30种肿瘤易感基因,PDE4D1P在12例患者中发生突变,FOXP1在7例患者中发生突变,RUNX1、JAK2、STAT6、ARIDIA等均与卵巢癌的发病进展有关。结论:1.TP53是高频突变基因,是常见抑癌基因,在同一患者体内可发生多种形式突变,指导临床个体化治疗。2.筛查得到的肿瘤易感基因均通过不同机制参与卵巢癌发病,此次研究样本例数较少,相关基因突变频率可能与已有结论有差异;个别基因具体参与卵巢癌发病的机制,还需大量临床实验论证。
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目的:对比分析皮桥造口相较于常规造口在中低位直肠癌手术治疗中的优势和临床应用价值。方法:选取2018年8月至2020年12月河北医科大学第四医院外二科行保护性肠造口术的187例患者临床资料。通过一定的纳入及排除标准筛选后,最终符合标准的患者共150例,其中男性92例,女性58例,年龄33-79岁,均于造瘘术后6个月左右或化疗后1个月行造口还纳术。对皮桥造口组与常规造口组在年龄、性别、BMI、肿瘤分
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