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目的：研究我国Turner综合征（Turnersyndrome,先天性卵巢发育不良综合征）GHR外显子3缺失多态性分布频率，探讨Turner综合征患儿中rhGH治疗疗效与该多态性的相关性。方法：对31例rhGH治疗满一年及9例治疗满2年的Turner综合征患儿进行回顾性研究分析。用△Ht-SDS、△GV及△Ht为衡量rhGH治疗疗效的指标。PCR方法检测GHR外显子3缺失多态性，用Hardy-Weinberg遗传平衡方法检验各基因型的理论值，用SPSS12.0软件（X2检验、方差分析、t检验、pearson相关分析及线性回归分析）对结果进行统计分析。结果：（1）31例Turner综合征患儿中fl/fl-GHR、fl/d3-GHR、d3/d3-GHR分布频率分别为41.9%、45.2%及12.9%，与德国、巴西分布频率无差异（p＞0.05），韩国分布频率有显著差异（p＜0.05）。（2）rhGH治疗1年治疗前与治疗后，GV分别为（2.94±0.89cm/年，7.36±1.34cm/年）；Ht-SDS分别为（-3.47±1.33，-2.78±1.24）均有显著差异（p＜0.05）。（3）9例治疗两年Turner综合征患儿，治疗前、治疗第一年及治疗第二年GV分别为（3.39±0.56cm/年，7.98±0.73cm/年，7.07±0.98cm/年）,三者之间均有显著差异（p＜0.05），治疗前、治疗第一年及治疗第二年Ht-SDS分别为（3.48±1.51，2.48±1.25，1.01±1.02），治疗前Ht-SDS与治疗第一年Ht-SDS无显著差异（p＞0.05），治疗第二年Ht-SDS与治疗前及第一年Ht-SDS均有显著差异（p＜0.05）。（3）不同基因型患儿（fl/fl-GHR，fl/d3-GHR，d3/d3-GHR）rhGH治疗1年后，第一年△GV、△Ht-SDS、△Ht及rhGH剂量均无显著差异p＞0.05）。（4）不同基因型患儿（fl/fl-GHR，fl/d3-GHR+d3/d3-GHR）rhGH治疗2年后，第二年△GV（3.56±0.51cm/年，3.92±1.01cm/年）、两年△Ht及两年△GV平均均无显著性差异（p＞0.05）。（5）根据染色体核型将31例患儿分为45，X核型组、嵌合型核型组及结构畸变型核型组，生长激素治疗1年后，三组患儿△Ht-SDS分别为（0.54±0.35SDS，0.86±0.44SDS，0.56±2.44SDS），嵌合型核型组△Ht-SDS与45，X核型组有显著差异（p＜0.05），其余两组△Ht-SDS无显著差异（p＞0.05），△GV（4.42±1.31cm/年，4.39±1.22cm/年，4.53±1.41cm/年）及△H（t7.24±1.07cm，7.55±1.29cm，7.18±2.44cm）三组之间无显著差异（p＜0.05）。(6)生长激素治疗一年，△Ht-SDS与初治GV、Ht-SDS、BMI及治疗前GV的单因素相关分析均有相关性（p＜0.05），治疗时BA、GHR基因型及rhGH剂量单因素相关分析无相关性（p＞0.05）；治疗一年△GV与上述参数均无相关性（p＞0.05）；多因素线性回归分析△Ht-SDS与初治时CA、治疗前GV相关（p＜0.05），回归系数分别为-0.096和0.217，△Ht-SDS与治疗时Ht-SDS及BMI无相关性（p＞0.05）。（7）生长激素治疗两年后△Ht-SDS及△GV平均与治疗时CA、BA、Ht-SDS、BMI、rhGH剂治疗前GV单因素相关分析均无相关性（p＞0.05）。结论：本研究中31例Turner综合征患儿GHR外显子3缺失多态性的频率分布与部分国外报道有显著差异，生长激素治疗能明显改善Turner综合征患儿身高，我国Turner综合征患儿GHR基因型与生长激素治疗一年及两年后的疗效无明显相关性，染色体核型可能与治疗疗效相关，生长激素治疗一年，初治时年龄与生长激素治疗疗效呈负相关，未治疗前身高增长速率与生长激素治疗疗效呈正相关。目的：对4临床疑诊Noonan综合征患儿进行临床特征分析及PTPN11基因诊断。方法：总结4例疑诊Noonan综合征患儿的临床表现并行染色体核型分析，选择PTPN11基因为目的基因，用PCR扩增PTPN11基因的热点突变外显子（2、3、4、7、8、12、13），PCR产物经ABI3730测序仪进行测序获得峰图，DNABaser序列汇编软件分析测序结果发现突变位点，最后在人类基因组突变数据库（HGMD）中查看突变位点是否为致病突变。结果：4例患儿，均有身材矮小；睑裂下斜、眼距宽等特殊面容；双肘外翻、先天性心脏病等特点，染色体核型均正常。2例PTPN11基因测序正常，2例患儿在PTPN11基因上存在致病突变，患儿APTPN11外显子13第1510位碱基由A被G替代（1510A→G），导致第504位氨基酸由甲硫氨酸变为缬氨酸（met504val）。患儿B，PTPN11外显子3第236位碱基A被G替代（236A→G），导致第79位氨基酸由谷氨酰胺变为精氨酸（Gln79Arg）。两个突变均为已报道的Noonan综合征的致病突变。结论：Noonan综合征临床症状与Turner综合征、GHARGE综合征及Costello综合征不易鉴别，PTPN11基因是Noonan综合征最常见致病基因，对高度怀疑Noonan综合征上的患儿可行PTPN11等相关基因检测，由于Noonan综合征遗传异质性较强，基因检测阴性结果并不能排除Noonan综合征。