【摘 要】
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目的:探讨新疆维吾尔族、汉族PD患者VPS35基因Asp620Asn多态性与PD的关系,了解已知突变位点p.D620N在维吾尔族、汉族人群分布情况,从分子角度来研究帕金森病的发病机制。方法
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目的:探讨新疆维吾尔族、汉族PD患者VPS35基因Asp620Asn多态性与PD的关系,了解已知突变位点p.D620N在维吾尔族、汉族人群分布情况,从分子角度来研究帕金森病的发病机制。方法:提取病例组和对照组全基因组DNA,采用PCR测序技术对150例PD患者和130例健康人的VPS35基因Asp620Asn位点多态性的基因型及等位基因型频率进行检测,使用SPSS软件对所有数据进行统计学分析,P<0.05有统计学意义。结果:选定的新疆维吾尔、汉族散发性帕金森人群中,均未发现VPS35基因突变。对于选定的Asp620Asn多态性位点,PD组与正常对照组中,其基因型、等位基因频率分布无统计学意义。结论:我们研究结果提示1.VPS35基因Asp620Asn可能不是新疆维吾尔族、汉族PD的致病突变2.rs188286943多态性可能与新疆维吾尔族及汉族散发性PD患者不相关。
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