【摘 要】
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母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(BPDCN)是一种罕见的血液系统恶性肿瘤,其主要的诊断标准依赖于临床表现、细胞形态学和免疫分型,尚没有标志性的分子学诊断依据,因而常不容易
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母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(BPDCN)是一种罕见的血液系统恶性肿瘤,其主要的诊断标准依赖于临床表现、细胞形态学和免疫分型,尚没有标志性的分子学诊断依据,因而常不容易与其他髓系白血病鉴别。我们详细描述了2例考虑为BPDCN的病例,均存在难以与急性单核细胞性白血病(AML-M5)鉴别的问题,通过对其中一例确诊BPDCN病例、一例AML-M5和一例正常对照的骨髓标本行单细胞测序分析,发现BPDCN与AML-M5两者在基因表达上是完全不同的两种疾病类型,通过差异基因对比,AREG、C12orf75、RASD1、PLD4、PMAIP1、CD1E等基因在BPDCN中具有独特的表达优势;通过对BPDCN的骨髓标本单独分析显示在同一BPDCN骨髓标本中确实存在发育水平不同的原始细胞群落,我们发现疾病相关细胞群(细胞群1、2、3、4)发育较原始,其中细胞群3为类增殖细胞群,细胞群1、2、4不同程度表达B细胞、树突状细胞(DC)标记基因,例如C12orf75、AREG、CD1C和FCER1A,认为属于BPDCN原始细胞不同的亚克隆。我们的研究表明单细胞测序技术在BPDCN的诊断上具有独特的优势,同时BPDCN是一种异质性疾病,其原始细胞实际上具有从原始到相对成熟不同水平的亚克隆,特异性表达DC和B细胞相关标记基因。对BPDCN标本进行单细胞测序的进一步研究可能阐明BPDCN的特异性标记,以更好地了解这种罕见疾病。
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