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目的通过对首次入院和(或)长期未规范驱铜治疗的Wilson病(Wilson’s disease,WD)患者、WD杂合子的动态脑电图(Ambulatory electroencephalogram,AEEG)与多导睡眠图(Polysomnogram,PSG)监测的研究,探讨不同临床分型的WD患者、WD杂合子与正常对照组的AEEG与PSG的差异,为今后更深入的研究WD患者AEEG和PSG的变化与疾病严重程度、临床疗效之间的关系,判断临床预后提供前期研究基础。方法1.研究对象WD患者组:为本院2016年08月~2018年02月期间确诊的首次住院和(或)长期未规范驱铜治疗的WD患者共175人,对其行西医的临床分型分为三组:其中肝型组60例,脑型组60例,脑-内脏型组55例。WD杂合子组:收集到WD患者的杂合子30例为杂合子组。正常对照组:20例AEEG的正常人对照和32例PSG的正常人对照的资料均来自本院年轻的医务人员及亲属,排除任何疾患及身体不适。2.各研究对象均使用便携式动态脑电图仪行AEEG和(或)PSG检查。3.采用SPSS17.0统计软件分析各组之间AEEG和(或)PSG的差异。结果1.通过对WD患者组、WD杂合子组及正常人对照组的AEEG的研究,探讨WD患者及其杂合子AEEG的异常率、异常程度及异常表现,研究结果表明:(1)WD患者AEEG的异常率为(56.6%),异常程度以轻至重度异常为主。且WD组AEEG异常率明显高于WD杂合子组和正常人对照组(P<0.05),而WD杂合子组与正常人对照组AEEG异常率无差异(P>0.05)。(2)肝型组、脑型组和脑-内脏型组三组间AEEG异常率差异有统计学意义(P<0.05)。三组中AEEG异常率高低:脑型组AEEG异常率(70.0%)最高,脑-内脏型组AEEG异常率(67.3%)次之,肝型组AEEG异常率(33.3%)最低。(3)脑型组AEEG异常率高于杂合子组(P<0.05)、正常对照组(P<0.05);脑-内脏型组AEEG异常率高于杂合子组(P<0.05)、正常对照组(P<0.05);而肝型组AEEG异常率与杂合子组及正常人对照组均无差异(P>0.05)。(4)肝型组、脑型组、脑-内脏型组波率明显慢于杂合子组(P<0.01)、正常对照组(P<0.01),且节律紊乱,调节调幅差,部分表现为慢波节律;肝型组波率慢于脑型组(P<0.05),肝型组与脑-内脏型组、脑型组与脑-内脏型组波率无差异(P>0.05)。杂合子组波率与正常对照组无差异(P>0.05)。睡眠时痫波发放明显多于清醒时(P<0.05)。2.通过对WD患者组、WD杂合子组及正常对照组的PSG监测的研究,探讨WD患者及其杂合子的睡眠效率、睡眠结构等的差异。研究结果表明:(1)WD组的睡眠总时间(TST)、睡眠效率(SE)、深睡眠比例[S3+S4(%)]、快眼动睡眠比例(REM)均低于杂合子组(P<0.05)、正常对照组(P<0.05),WD组的睡眠潜伏期(SL)、觉醒次数(AT)、NREM比例[S2(%)]均高于杂合子组(P<0.05)、正常对照组(P<0.05)。说明WD患者存在睡眠效率低、潜伏期延长、觉醒次数多、深睡眠比例低。(2)杂合子组的TST、SE、REM均低于正常对照组(P<0.05),杂合子组的SL、AT、S2、S3+S4(%)与正常对照组无显著性差异(P>0.05)。说明杂合子组的睡眠效率低于正常人,睡眠潜伏期、觉醒次数、深睡眠比例两组间无差异。(3)肝型组的TST、SL、AT、S2、S3+S4(%)、REM均低于脑型组(P<0.05),肝型组的TST、SE、SL、AT、REM均低于脑-内脏型(P<0.05),脑型组的SL、AT、S2均低于脑-内脏型(P<0.05)。说明脑-内脏型组睡眠潜伏期最长、觉醒次数最多,脑型次之,肝型睡眠潜伏期最短、觉醒次数最少。(4)肝型组、脑型组、脑-内脏型组的TST、SE、S3+S4(%)、REM均低于杂合子组(P<0.05)、正常对照组(P<0.05);肝型组、脑型组、脑-内脏型组的SL、AT、S2均高于杂合子组(P<0.05)、正常对照组(P<0.05)。说明肝型组、脑型组、脑-内脏型组的睡眠效率、深睡眠比例低于杂合子组和正常对照组,睡眠潜伏期、觉醒次数高于杂合子组和正常对照组。结论1.WD患者AEEG异常以脑型和脑-内脏型最为明显,其基本节律减慢。2.WD患者存在睡眠结构的异常,以脑-内脏型和脑型最为明显,其杂合子亦有睡眠结构异常。3.有关WD患者及其杂合子AEEG与PSG监测的临床研究,填补了该研究领域的空白和不足之处。