地中海贫血病是一种严重的血红蛋白病,在我国南部地区携带率很高,中重型地中海贫血若发现不及时,会给自身、家庭乃至社会带来巨大影响。目前尚无根治方法,大多短期治疗方法会使患者遭受巨大身体和精神折磨,且昂贵的治疗费用也是一般家庭无法支付的,故地中海贫血携带者的早期发现并采取相应措施,对有效减少地中海贫血患儿的出生尤为重要。本文主要研究地中海贫血病的风险因素并构建预警模型,主要研究成果如下:由于地中海贫血受检者数据集高度不平衡,构建的学习算法会存在偏离实际结果的特点,所以提出了混合采样的数据处理方法,并用决策树算法对处理结果进行验证验证,为地中海贫血预警模型的建立奠定基础。针对地中海贫血数据集的高维性,提出了Boruta学习算法选择风险因子,并与统计学方法选择的风险因子进行了对比,将选择一致的因子入模,对选择不一致的因子独立分析再决策,最后得出最适合模型学习的输入特征。考虑到混合采样方法中的过采样会引入噪声,欠采样存在过拟合等缺点,构建了基于混合采样下随机森林的地中海贫血预警模型,并对模型验证验证,并与贝叶斯,KNN等算法进行了对比,结果显示混合采样下随机森林预警模型在查全率上达到了0.95,约登指数达到了0.93。由于Adaboost算法的假设前提是样本的初始权值相同,在处理非平衡数据时该算法存在分类识别不敏感的缺点,因此构建了基于初始权值重构IW-Adaboost的地中海贫血预警模型,给模型引入平衡因子以克服算法缺点,实验验证该模型的查全率比Adaboost提高了8个百分点,能够符合地中海贫血初筛要求。