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目的： 观察中国汉族人群重症肌无力（MG）患者白细胞介素-4受体（IL-4R）基因rs1805010、rs1805011、rs1805015、rs1801275、rs2107356和rs8832位点的单核苷酸多态性（SNPs），探索其与重症肌无力的易感性和严重程度的相关性。 方法： 采用SNPscanTM技术，对中国汉族480例重症肌无力患者和487例正常对照者IL?4R基因rs1805010、rs1805011、rs1805015、rs1801275、rs2107356和rs8832位点进行基因分型，根据性别、发病年龄（＜15岁/15-50岁/＞50岁）、抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体是否阳性、是否伴有胸腺瘤、首发受累范围(眼肌型/全身型)、发病后2年疾病最严重时Oosterhuis评分将重症肌无力患者分为不同亚组，比较重症肌无力组与对照组、重症肌无力各亚组与对照组、重症肌无力各亚组间等位基因频率(用Bonferroni法校正)，并在共显性模型下比较基因型频率。用Haploview软件进行连锁不平衡分析和单倍型分析。 结果： MG组和对照组比较：6个位点等位基因频率的差异均无统计学意义(PBon＞0.05)；在共显性遗传模型下，MG组和对照组6个位点基因型频率的差异均无统计学意义。亚组与对照组及各亚组之间比较：rs1805010位点A等位基因频率在胸腺瘤阳性的MG亚组高于对照组，差异有统计学意义(P=0.002,OR=1.596,95%CI1.180-2.158,PBon=0.012)，在胸腺瘤阳性的MG亚组高于胸腺瘤阴性的MG亚组，差异有统计学意义(P=0.001,OR=1.687，95%CI1.236-2.302,PBon=0.006)；rs2107356位点T等位基因频率在胸腺瘤阳性的MG亚组高于对照组，差异有统计学意义(P=0.003,OR=1.572,95%CI1.160-2.132,PBon=0.018)，在胸腺瘤阳性的MG亚组高于胸腺瘤阴性的MG亚组，差异有统计学意义(P=0.002,OR=1.627，95%CI1.188-2.229,PBon=0.012)。在共显性遗传模型下，rs1805010位点基因型频率在胸腺瘤阳性的MG亚组高于对照组，差异有统计学意义(P=0.008)，在胸腺瘤阳性的MG亚组高于胸腺瘤阴性的MG亚组，差异有统计学意义(P=0.004)；rs2107356位点基因型频率在胸腺瘤阳性的MG亚组高于对照组，差异有统计学意义(P=0.017)，在胸腺瘤阳性的MG亚组高于胸腺瘤阴性的MG亚组，差异有统计学意义(P=0.0025)。rs1801275位点G等位基因频率在抗体阳性亚组高于对照组，差异有统计学意义(P=0.003,OR=1.482,95%CI1.146-1.915,PBon=0.018)；在共显性遗传模型下，rs1801275位点的基因型频率在抗体阳性亚组高于对照组，差异有统计学意义(P=0.0032)。 结论： IL-4R基因rs1805010和rs2107356位点多态性可能与中国汉族人群重症肌无力患者胸腺瘤的发生相关；rs1801275位点多态性可能与MG患者AChR-Ab抗体阳性相关。未发现rs1805010、rs1805011、rs1805015、rs1801275、rs2107356和rs8832位点与重症肌无力易感性或严重程度相关。